27
компонентов порока. Авторы приводят также экспериментальные данные о
влиянии дисфункции микроРНК, являющейся регулятором генной
экспрессии, на формирование различных пороков развития у животных,
подобный механизм предполагается и у человека [169].
Подтверждением
указанных
закономерностей
генетической
обусловленности ВПС является и тот факт, что для каждого известного
хромосомного синдрома описаны характерные для него аномалии сердца и
сосудов и частота их встречаемости у пациентов с различными синдромами.
Общая частота ВПС при хромосомных болезнях составляет 30% против 1% в
общей популяции [31]. И.В. Новикова с соавт. выявили пороки сердца у 66 из
89 элиминированных плодов с хромосомными аномалиями. При синдроме
Шерешевского-Тернера ВПС диагностируются в 20% случаев; у детей
наиболее характерны коарктация аорты, ДМЖП, гипертрофическая
кардиомиопатия. При синдроме Дауна сердце поражается в 40-50% случаев,
характерны
септальные
дефекты,
общая
атриовентрикулярная
коммуникация. При синдромах Патау и Эдвардса в 90-100% случаев имеется
тот или иной порок сердца (чаще всего ДМЖП, тетрада Фалло, коарктация
аорты, отхождение магистральных сосудов от правого желудочка, аномалии
клапанов). Синдром Картагенера включает декстрокардию как один из
характерных симптомов, нередко встречается у таких пациентов и
транспозиция магистральных сосудов [35, 43, 57, 68, 71, 89].
Чаще всего при определении типа наследования ВПС прибегают к
полигенно - мультифакториальной модели, для которой большое значение
имеет пороговый эффект гена, когда для проявления дефекта необходимы
триггеры, то есть факторы внешней среды. В рамках данной модели
наследования целесообразно говорить не об этиологии ВПС, а о факторах
риска их формирования. Проблемой их определения занимались в разное
время и в разных странах многие исследователи, и результаты их не всегда
однозначны и относительно специфичны для определенных форм ВПС в
различных климатогеографических зонах [4, 12, 67, 113, 185]. В то же время
