40
кабинетах пренатальной диагностики ввиду того, что эффективность
диагностики на первом уровне составила 9,9% за период 2001-2004 гг., а на
уровне медико-генетического отделения МОНИИАГ – 68,9% [34, 74]. Л.И.
Титченко с соавт. (2006), анализируя выявляемость врожденных пороков
развития на уровне пренатальной ультразвуковой диагностики, сообщают о
том, что выявляемость тяжелых и летальных ВПР составила 24,8% в
Московской области за период 2001-2004гг.; на втором уровне выявляемость
пороков достигала 93,8%, но наибольшая часть пропущенных случаев
приходилась на пороки сердца (29,8%) [112].
По данным Н.П. Бочкова (2004), Е.Е. Панковой с соавт. (2005),
Э.К. Айламазяна и В.С. Баранова (2006), В.И. Иванова (2006),
диагностическая ценность исследования сывороточных маркеров для
выявления ВПС невелика, на врожденные аномалии лишь косвенно
указывают наличие хромосомной патологии и аномалии течения
беременности [12, 38, 91, 133]. Согласно исследованиям Т.К. Кащеевой с
соавт. (2004), результаты биохимического скрининга формируют группу
высокого риска рождения детей с синдромом Дауна и синдромом Эдвардса,
при этом наибольшая диагностическая ценность (96%) авторами была
выявлена в группе беременных старше 39 лет, что и определяло показания
для дальнейшего инвазивного обследования [73]. Полученный с помощью
данных методов материал направляется на цитогенетическое обследование
при подозрении на наличие хромосомных аберраций. В случае, когда
патологический участок хромосомы слишком мал или повреждено несколько
хромосом, используются молекулярно-цитогенетические методы, главный из
которых – флуоресцентная гибридизация in situ (FISH-метод). При
диагностике заболевания с четко установленным генным дефектом возможно
проведение молекулярно-генетического исследования. На сегодняшний день
существует ряд методик прямой и непрямой ДНК-диагностики, основанных
на блот-гибридизации или амплификации необходимых участков ДНК с
последующим анализом полученных образцов. Однако, несмотря на
