при этом могут выявляться нетяжелые скелетопатии, но они
недостаточны для диагностики MASS-фенотипа. McKusick
[387, 389]
не дифференцирует MASS-фенотип и синдром семейного пролапса
митрального клапана; они находятся в одной рубрике OMIM с одним и
тем же индексом - 109730.
• Синдром Стиклера — наследственная артроофтальмопатия (OMIM:
108300)
[284, 428].
Это мультисистемное заболевание с поражением
глаз, краниофасциальными дефектами и вовлечением, по крайней мере,
ещё одной системы органов. Типичными находками могут быть:
высокая миопия, дегенерация стекловидного тела и сетчатки, отслойка
сетчатки, глухота; артропатия; умеренная (изредка проявляется на
первых
годах
жизни)
спондилоэпифизарная
дисплазия;
гипермобильность суставов; гипоплазия средней части лица;
микрогнатия; аркообразное нёбо, пролапс митрального клапана.
• Синдром Шпринтзена-Гольберга (182212)
[387, 389].
Вместе со
скелетными
аномалиями,
напоминающими
синдром
Марфана,
пациенты страдают краниосиностозом и задержкой умственного
развития. Может иметь место дилатация аорты.
В России основы соединительно-тканного направления заложил
профессор А.А.Богомолец, который в 1928 году высказал предположение,
что именно СТ представляет направляющее, формативное начало, «корень
человека» и предопределяет состояние здоровья и болезни
[32].
Действительно, “распространённая по всему организму и объединённая
общими чертами биохимической структуры, соединительная ткань с её
чрезвычайной поливалентностью, с её весьма важной трофической ролью в
организме регулирует жизненные функции
организма,
определяет
качественную и количественную стороны его реакций... Базой конституции
организма является физиологическая система соединительной ткани.»
Выделяя астенический конституциональный тип, он указывал, что «все
признаки, по которым узнаем астеника: длинная, тонкая шея, узкая, плоская
17
