14
ГЛАВА 1
ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
1.1
Понятие о дисплазии соединительной ткани, её место в
международной классификации болезней 10-го пересмотра. Вопросы
классификации и диагностики
Дисплазии соединительной ткани - это обобщенное понятие без чёткой
нозологической очерченности, включающее как синдромные (синдром
Мафана, Элерса-Данло, несовершенного остеогенеза, дряблой, вялой кожи и
другие), так и несиндромные формы (сколиозы и кифосколиозы
позвоночника, деформации грудной клетки, гипермобильность суставов,
миопия, пролапсы клапанов, варикозное расширение вен и другие).
Многообразие дефектов в огромном количестве генов, кодирующих
биосинтез и деградацию коллагена, эластина, различных компонентов
межклеточного вещества и их различные сочетания ведут к выраженной
гетерогенности и полиморфизму наследственной патологии соединительной
ткани
[124, 316, 327, 354, 387, 437].
Все наследственные дефекты СТ
разделяют на две большие группы
[17, 124, 328, 363, 387]:
• Заболевания с дефектами волокнистых компонентов СТ.
• Заболевания, связанные с нарушениями метаболизма основного
вещества
СТ
-
протеогликанов,
гликопротеидов
(мукополисахаридозы).
Характер внешней и внутренней патологии при этих дефектах
существенно различается.
Говоря
о
наследственных
заболеваниях
соединительной ткани, чаще всего имеют в виду первую группу болезней,
связанных с аномальным биосинтезом или деградацией волокнистых
структур СТ и, в первую очередь, коллагена
[103, 290, 316, 363].
Некоторые
называют их синдромами «дисгистиогенеза», так как в основе лежит
поражение одного вида ткани - соединительной
[16, 47, 55].
