Впервые описанный Антонио Марфаном в 1896 году специфический
габитус пациента с непрерывно прогрессирующими аномалиями скелета стал
нарицательным в медицине. О причинах синдрома Марфана как дефекте
мезодермы впервые предположил Weve [цит.
419],
а известный
американский генетик McKusick в каталоге наследственных болезней
человека «On-Line Mendelian Inheritance In Man» (OMIM) открыл этим
синдромом
нозологическую
страницу
наследственных
заболеваний
соединительной ткани
[389].
Генетики считают, что коллагеновые наследственные дефекты по
разнообразию генетических вариантов превзойдут наследственные дефекты
гемоглобина, так как число локусов, участвующих в биосинтезе зрелого
коллагена намного выше, чем для зрелого гемоглобина
[124, 300, 306, 406,
412, 413].
Справедливость этого положения подтверждается тенденцией
каждой нозологической единицы к бесконечному делению на подтипы,
различающиеся
механизмом
молекулярного
патогенеза
и
типом
наследования
[290, 300, 306, 328].
Так, известно
6
подтипов несовершенного
остеогенеза
[400], 4
подтипа синдрома Марфана
[336, 394],
количество
вариантов синдрома Элерса-Данло достигло одиннадцати
[306, 316, 345,
346],
выделены новые формы - синдром «вялой кожи», синдром
гипермобильности суставов
[287, 319, 363].
По данным литературы
клинический симптомокомплекс у 50% описанных в мировой практике
больных с синдромом Элерса-Данло, полностью не соответствует известным
11
типам заболевания
[427, 436].
McKusick считает, что данный синдром
встречается значительно чаще, чем описывают, так как многие «стёртые»
формы болезни остаются нераспознанными
[387].
Неполные, стёртые
варианты синдрома Марфана выделены многими исследователями
[133, 162,
218,311, 312, 325, 336, 394, 420].
Фенотипический континуум дисплазий соединительной ткани (ДСТ),
впервые описанный Glesby M.J., Pyeritz R.E. в 1989
[354],
манифестирующий
как легкими, «мягкими» проявлениями, встречающимися в общей
15
