ВВЕДЕНИЕ
Актуальность проблемы.
Клинический анализ фенотипов пациентов с
синдромными
(синдром Мафана, синдром
Элерса-Данло, синдром
несовершенного остеогенеза, синдром дряблой, вялой кожи и другие) и
несиндромными формами дисплазии соединительной ткани (сколиозы и
кифосколиозы
позвоночника,
деформации
грудной
клетки,
гипермобильность суставов, миопия, пролапсы клапанов, варикозное
расширение вен и другие) показывает системный, не поддающийся
исчерпываемому описанию спектр поражений соединительной ткани [36,
103, 213,3 06, 354,3 55, 387]. Последние, не дифференцирующиеся в чётко
очерченный синдром, формы имеют высокую распространённость в
популяции: от 26 до 80% [138, 437], и встречаются, как правило, в
разнообразных сочетаниях, что определяет полиморфизм клинической
картины. Поэтому большинство исследователей, учитывая полисистемный
характер патологии, применяют «обобщённые» термины: дисплазия
соединительной ткани, соединительно-тканная дисплазия, наследственные
коллагенопатии, маловыраженная, лёгкая ДСТ, "недифференцированные",
"неклассифицированные", "несиндромные", "маловыраженные", "легкие"
формы врожденной патологии соединительной ткани [63, 120, 124, 126, 277].
Интенсивное внимание исследователей к этому фенотипу пациентов
связано с тем, что висцеральная патология у них полисистемна, и она имеет
значительные отличия по тяжести и течению от аналогичной у лиц без
внешних проявлений ДСТ. Особое значение для прогноза жизни и
трудоспособности больного имеет диагностика костно-мышечных и
висцеральных проявлений в максимально ранние сроки, когда ещё можно
профилактировать тяжёлые осложнения. Однако нет четко определенного
алгоритма ранней комплексной диагностики ДСТ у лиц различных возрастов.
Ещё более не разработаны вопросы курации этих пациентов, ведь число
узких специалистов, обслуживающих такого больного, не менее десяти. На
современном этапе получается так, что каждый из них даёт свои
8
