популяции, так и системными расстройствами соединительной ткани с
летальными исходами, представлен множеством фенокопий соединительно
тканных синдромов. Они предположили следующий маршрут формирования
событий, назвав его «фенотипическим континуумом»: норма - пролапс
митрального клапана - синдром Марфана.
В современных, Гентских критериях
[419]
синдрома Марфана описана
диагностика
фенотипически
сходных
синдромов,
называемых
марфаноидными,
и
значительно
отличающихся
по
висцеральным
поражениям, осложнениям и прогнозу:
• врождённая контрактурная арахнодактилия (OMIM: 121050) [389],
• семейная грудная аневризма аорты (OMIM: 132900)
[374, 387, 389];
ранее это состояние именовали Эрдхеймовский некроз средней
оболочки аорты,
• семейное расслоение аорты (OMIM: 132900)
[387, 389].
Если бы даже
Мак Кьюсик не разделил семейные случаи аневризмы аорты и
расслоения аорты, практика показала бы, что лица в семьях с
расслоением аорты не имеют даже минимальной дилатации
восходящей аорты, предшествующей расслоению.
• семейная эктопия хрусталика (ОМ1М: 129600)
[387, 389],
• семейный марфаноподобный габитус (OMIM: 154705). Выявляются
характерные для синдрома Марфана скелетопатии, по крайней мере, у
двух родственников. Полисистемное поражение необязательно для
диагностики этого состояния, но может иметь место.
• MASS фенотип: миопия, пролапс митрального клапана, умеренное
расширение аорты - не более чем
2
стандартных отклонения,
патология кожи - стрии и скелета - малые критерии синдрома
Марфана. Диагноз ставится на основании вовлечения в процесс по
крайней мере,
2
или 3 систем органов.
• Семейный синдром пролапса митрального клапана
[331, 338].
Пролапс
митрального клапана наследуется по аутосомно-доминантному типу;
