Основой модели курации пациентов с ДСТ являлась многоуровневая
профилактика диспластикозависимой и ассоциированной патологии,
снижающей качество жизни, ведущей к инвалидизации, ранней и внезапной
смерти.
Курация начиналась с преморбидных мероприятий на стадии создания
семьи и планирования беременности. Первичная профилактика ДСТ у
потомства включала обследование будущих супругов на предмет выявления
костно-мышечных
и
висцеральных
признаков
ДСТ,
изучение
генеалогического анамнеза и возможных пренатальных факторов риска для
дальнейшего возможного их устранения. Прогностически значимыми
пренатальными факторами риска ДСТ являлись следующие (в порядке
убывающей
информативности
по
Кульбаку):
дифференцированные
соединительнотканные синдромы у родственников 1 и 2 степени родства
(1=4,01), ортопедическая патология у родственников 1 и 2 степени родства
(1=3,11), раннее отхождение околоплодных вод (1=1,47), инфекционные
заболевания матери - вирусный гепатит, цитомегаловирус, герпес (1=1,28),
многоплодная беременность (1=1,28), вес новорожденного менее 2800 г
(1=0,74).
Известно,
что
факторы
внешней
среды,
взаимодействуя
с
наследственными факторами на любом этапе внутриутробной или
постнатальной жизни, играют немаловажную роль в происхождении
клинического
полиморфизма
наследственных
болезней
не
только
мультифакториальных, но также и аутосомно-доминантно наследуемой
патологии, например, синдрома Марфана [36]. Поэтому необходимо
настойчивое проведение профилактических мероприятий, в том числе
периконцепционной профилактики в предупреждении формирования
патологического генотипа и реализации болезненного фенотипа.
Предотвращение
развития
наследственного
заболевания
(нормокопирование), с точки зрения генетики, включало в себя комплекс
лечебных мероприятий, которые можно осуществлять как внутриутробно,
336
