Диссертация. Викторова И.А. Методология курации пациентов с дисплазией соединительной ткани семейным в рачом в аспекте профилактики ранней и внезапной смерти - page 231

таки после рождения. Кроме того, в последнее время развивается гипотеза о
периконцепционной
профилактике, проводимой в период нескольких
месяцев до зачатия и заканчивающейся родами. Предполагается, что
подготовка организма матери до зачатия (витаминизация, антиоксидантная
терапия, повышение иммунитета, отсутствие стрессов) и соблюдение данных
условий в критические стадии развития зародыша способствуют
уменьшению частоты врожденных пороков развития мультифакториальной
природы. Нами была предложена схема периконцепционной профилактики
ДСТ на основе компонентов, стимулирующих колла^енообразование и
нормализующих функцию вегетативной нервной системы (магний и витамин
В6).Шестинедельная схема назначалась женщине до зачатия, а затем на 8-14
и24-30 неделях беременности.
При рождении ребенка в семье родителей с признаками ДСТ, у
новорожденного выявляемость признаков ДСТ была минимальной.
Встречались: арахнодактилия (1=2,22), гипопластическое телосложение с
некоторым отставанием от нормы всех параметров в сочетании с тремя и
более микроаномалиями (1=2,21), искривление оси туловища (1=0,81).
Наличие признака «воронкообразная деформация грудной клетки» (1=2,73) и
часто сопутствующих ортопедических проблем в периоде новорожденности,
на наш взгляд, должны рассматриваться как появление большого дефекта
развития у потомства родителей, страдающих недифференцированной ДСТ.
С точки зрения генетики, подобное явление могло рассматриваться как
антиципация - более раннее появление и более тяжелое течение заболевания
в каждом последующем поколении. Хотя вероятнее всего, это пример
модифицирующего влияния генотипа на проявление патологического гена,
тоесть взаимодействие генов, названное С.Н. Давиденковым «усилительным
тропизмом»: наибольшие клинические проявления заболевание приобретало
тогда, когда в одном генотипе объединялись «патологический задаток» и
другие наследственные факторы, оказывающие сходно направленное
действие.
337
1...,221,222,223,224,225,226,227,228,229,230 232,233,234,235,236,237,238,239,240,241,...323
Powered by FlippingBook