ВестникНОМУС
.
Сборникматериалов
конкурса
литературных
обзоров
-2012
453
vitro
и
in vivo [15].
Было
показано
взаимное
усиление
гемолитической
активности
этих
микроорганизмов
in vitro
и
вирулентности
in vivo,
что
может
свидетельствовать
о
возможности
взаимного
использования
компонентов
регуляторной
системы
«Quorum sensing”
в
потенцировании
их
вирулентных
свойств
[18].
За
последние
годы
достигнуты
существенные
успехи
не
только
в
изучении
генетики
и
патогенеза
МВ
,
но
и
в
разработке
современных
стандартов
диагностики
и
лечения
больных
указанным
заболеванием
.
В
настоящее
время
муковисцидоз
сталнациональнойприоритетнойпрограммой
вРФ
[4].
Основная
часть
.
Особое
значение
в
диагностике
МВ
отводят
неонатальному
скринингу
(
НС
).
Многолетний
опыт
в
области НС
на МВ
показывает
,
что
при
правильной
организации
массового
скрининга
диагноз
может
быть
установлен
90 %
новорожденных
с
МВ
в
течение
первых
6-
ти
недель
жизни
,
даже
при
отсутствии
каких
-
либо
симптомов
заболевания
.
Благодаря
своевременному
медико
-
генетическому
консультированию
семей
с
больным
ребенком
в
перспективе
удается
повлиять
и
на
частоту МВ
.
Так
,
в
странах
,
где
скрининг
проводится
уже
более
20
лет
(
Италия
,
Франция
,
Англия
),
удалось
снизить
среднюю
частоту
МВ
на
30-50% [22].
Первые
попытки
проведения
неонатального
скрининга
на
муковисцидоз
в
Европе
предпринимались
еще
в
начале
70-
х
годов
прошлого
века
,
но
лишь
обнаруженное
в
1979
году
повышение
уровня
иммунореактивного
трипсиногена
(
ИРТ
)
в
плазме
крови
новорожденных
с
МВ
,
послужило
толчком
к
началу
массового
скрининга
новорожденных
на
данное
заболевание
в
Н
.
Зеландии
,
Австралии
,
а
затем
,
и
в
ряде
Европейских
стран
.
Открытие
в
1989
г
.
гена
МВ
позволило
включить
анализ
ДНК
в
скрининговые
протоколы
,
что
существенно
повысило
их
чувствительность
.
По
данным
Европейского
консенсуса
,
на
2004
год
по
программе
НС
в
Европе
ежегодно
обследовалось
более
1,5
миллионов
новорожденных
,
и
выявлялось
более
400
больных
детей
.
В
2008
г
.
количество
детей
,
прошедших
скрининг
,
превысило
3
миллиона
в
год
в
связи
с
внедрением
программы
НС
на
МВ
в
Великобритании
и
России
.
В
2009
году
был
опубликован
Европейский
консенсус
по
НС
,
в
создании
которого
принимали
участие
многие
специалисты
,
в
том
числе
и
из
Российского
центраМВ
[23].
В
настоящее
время
в
Европе
насчитывается
около
30
вариантов
программ
скрининга
на
МВ
,
включающих
от
2
до
4
последовательных
этапов
обследования
.
Наиболее
частые
из
них
:
ИРТ
/
ДНК
/
Потовый
тест
,
ИРТ
/
ИРТ
/
Потовый
тест
,
ИРТ
/
ДНК
/
ИРТ
.
И
если
вопрос
«
Нужно
ли
проводить
скрининг
наМВ
?»
среди
специалистов
уже
не
стоит
,
то
вопрос
«
Как
проводить
скрининг
?»
является
,
по
-
прежнему
,
актуальным
.
При
всем
разнообразии
подходов
к
скринингу
ни
одна
из
стратегий
не может
быть
названа
идеальной
с
экономической
,
клиническойи
этической
точек
зрения
.
Изучается
возможность
использования
в
качестве
дополнительного
маркера
скрининга
на
МВ
белка
,
ассоциированного
с
панкреатитом
(
БАП
)
(pancreatitisassociated protein – PAP),
в
качестве
теста
второго
уровня
,
либо
в
комбинации
с определениемИРТ
в рамках
тестапервого
уровня
.
БАП
-
это
