k418 - page 452

ВестникНОМУС. Сборникматериалов конкурса литературных обзоров-2012
452
проводимости (МВТР), что способствовало точной диагностике, определению
носителей гена, а также дало возможность дородовой диагностики и скрининга
[31]. Белок МВТР, функционируя как цАМФ-зависимый хлорный канал,
регулирует работу других хлорных и натриевых каналов, участвует в
проведении воды и АТФ и выполняет ряд других важных функций [2, 5]. В
настоящее время описано около 2000 мутаций в генеМВТР, причем их частота
и спектр широко варьируют у разных этнических групп и популяций.
Например , в Ирландии частота МВ составляет 1:1800 новорожденных, а в
Финляндии – 1:26000 [3].
В последние годы отмечен значительный рост количества больных МВ
подросткового, юношеского возраста и взрослых, что свидетельствует о его
трансформации из, безусловно, фатального заболевания детского возраста в
хроническую патологию взрослых. По данным зарубежных исследователей
средняя продолжительность жизни больныхМВ возросла с 15 лет (в 1970г) до
36-38 лет (в 2008г). В настоящий момент ожидаемая средняя
продолжительность жизни больных , рожденных в 2007-2008 годах,
приближается к 50 годам. В РФ, средняя ожидаемая продолжительность жизни
не так высока: в 1997 году была 16 лет, в 2001году – 24 года, а в 2007 – 27 лет
[3, 13].
При этом заболевании в той или иной степени в патологический процесс
вовлекается весь организм, но в большей степени - органы дыхания ,
поджелудочная железа, печень, желчные пути, желудочно-кишечный тракт ,
потовые железы и половые органы у мужчин. Определяющими для жизни
больного являются характер и степень поражения легких, а также системы
пищеварения, прежде всего - поджелудочной железы (ПЖ) и печени. По
сравнению с детским, во взрослом возрасте значительно доминирует частота
возникновения остеопороза [7]. Изменения в почках связаны как с первичными
дефектами, вызванными мутациями МВТР, так и с наличием хронической
бактериальной инфекции [20]. По прогнозам зарубежных авторов увеличение
продолжительности жизни больных будет способствовать росту, таких
вторичных осложнений со стороны почек, как гломерулонефрит и амилоидоз
[34]. Проведено изучение концентрации тиреоидных гормоновв крови у детей ,
больныхМВ. Отмечено повышение концентрации ТТГ у пациентов с тяжелым
смешанным МВ. Уровень FТ4, FТ3 не отличался от контрольных значений у
здоровых детей [14]. Особого внимание и дальнейшего изучения требует
нарушение сперматогенеза убольныхМВ [16, 17].
В патогенезе инфекционных осложнений основную роль играют такие
микроорганизмы как Staphylococcusaureus, Pseudomonasaeruginosa,
Haemophylusinfluenzae, Burkholderiacepacia [9, 18] что , вероятно, обусловлено
тропизмом этих видов микроорганизмов к легочной ткани [29]. В настоящее
время изучается роль микст-инфекции в клиническом течении МВ, одной из
часто встречающихся ассоциаций смешанной инфекции является сочетание
P.aeruginosa и B.cepacia. В связи с этим М .Ю . Чернухой были проведены
эксперименты по моделированию данного варианта смешанной инфекции in