ВестникНОМУС
.
Сборникматериалов
конкурса
литературных
обзоров
-2012
451
30.
Медицинский
портал
для
врачей
и
студентов
//
31.
Профессор
С
.
В
.
Виссарионов
доктор
медицинских
наук
//
32.
Симптомокомплексы
диастематомиелии
и
ее
лечение
//
МукушеваАинаСериковна
,
студентка
6
курса
632
группыпедиатрическогофакультета
Муковисцидоз
,
современные особенностидиагностикиилечения
НаучныйруководительПолянскаяНатальяАлександровна
Кафедра
госпитальнойпедиатрии
Резюме
.
Рассмотрены
проблемы
клиники
,
эпидемиологии
,
диагностики
и
лечения
муковисцидоза
.
Внимание
уделено
новым
методам
скрининга
для
раннего
выявления
заболевания
.
Проанализированы
принципы
комплексной
терапии
,
в
том
числе
использования
антибактериальных
и
муколитических
препаратов
,
а
также новейших
технологии
лечениямуковисцидоза
.
Введение
.
Муковисцидоз
(
МВ
) —
одно
из
наиболее
частых
моногенно
наследуемых
заболеваний
с
полиорганной
манифестацией
.
В
РФ
данная
патология
является
важной
медико
-
социальной
проблемой
,
что
связано
с
ранней
инвалидизацией
,
необходимостью
постоянного
лечения
и
активного
диспансерногонаблюдения
,
а
также
с проблемойраннейдиагностики
[2, 5].
Первое
подробное
описание
МВ
было
опубликовано
патологоанатомом
D.
Andersen,
из
Нью
-
Йоркской
детской
больницы
в
1938
г
.
В
своей
работе
«Cysticfibrosisofthepancreasitsrelationtoceliacdisease:
aclinicalandpathologicalstudy»
она
описала
характерные
патологические
изменения
поджелудочной
железы
.
В
те
годы
полагали
,
что
бронхолегочные
нарушения
-
это
следствие
выраженной
мальабсорбции
,
особенно
витамина А
.
Но
довольно
скоро
было
доказано
,
что
МВ
—
болезнь
генерализованного
характера
с
аутосомно
-
рецессивным
типом
наследования
.
С
началом
эры
антибиотиков
(
середина
1940-
х
годов
)
связывают
положительные
результаты
в
лечении
МВ
,
когда
впервые
Paul di Sant’Agnese
применил
пенициллин
.
Наиболее
распространенным
бактериальным
патогеном
на
тот
момент
был
пенициллинчувствительный
S. aureus.
Важнымоткрытиемпятидесятых
явилось
обнаружение
P. di Sant’Agnese
повышенного
содержания
хлоридов
в
поте
больных МВ
во
время
жары
в
Нью
-
Йорке
(
тепловой
коллапс
у
грудничков
).
Потовый
тест
стал
«
золотым
стандартом
»
прижизненной
диагностики МВ
.
В
1989
г
.
группа
под
руководством
L.-C. Tsui, F. Collins
и
J. Riordan
идентифицировала
ген МВ
,
кодирующий
белок
трансмембранного
регулятора
