k418 - page 354

ВестникНОМУС. Сборникматериалов конкурса литературных обзоров-2012
354
триместра беременности, мертворожденные в анамнезе , наличие детей с
врожденными пороками развития у ближайших родственников. Количественно
оценить риск рождения ребенка с ВПС в семье может только генетик, но дать
предварительный прогноз и направить родителей на медико-биологическую
консультациюможет каждый врач.
Из статьи в журнале «Российский вестник перинатологии и
педиатрии»№2 за 2012 год следует, что при различных хромосомных
аберрациях возникают количественные и структурные мутации хромосом.
Аберрации крупныхи средних хромосом в большинстве своемне совместимы с
жизнью. Аберрации, совместимые с жизнью, проявляются различными
клиническими синдромами множественных аномалий хромосом, которые
включают в себя и врожденные пороки сердца (ВПС). Пороки сердца ,
ассоциирующиеся с хромосомными аномалиями, всегда являются частью
синдрома полисистемных пороков развития, а не изолированными дефектами.
По мнению специалистов Башалова Г.М , Дементьева В.С , Кушнарева Х.М ,
скрининг больных с ВПС на хромосомные аномалии не имеет особого
значения, если поражение сердца не сочетается с другими пороками развития.
При трисомии аутосомные дефекты перегородок (дефект межпредсердной и
межжелудочковой перегородок, их сочетание) оказываются самыми частыми .
ВПС при аномалиях половых хромосом бывают значительно реже, чем при
трисомиях аутосом. И только 10—16% женщин с кариотипом 45Химеют порок
развития сердечно-сосудистой системы , чаще всего коарктацию аорты или
дефект межжелудочковой перегородки ( ДМЖП).По мнению авторов во-
первых, большинству синдромов свойственна вариабельная экспрессивность:
поражение сердечно-сосудистой системы уиндивидуумов с данным синдромом
может варьировать от легкой до тяжелой степени. Как правило, вариабельность
экспрессии гена у представителей одной родословной выражена в меньшей
степени, чем межсемейная. Во-вторых, у некоторых индивидуумов , почти
наверняка имеющих соответствующий генотип, сколько -нибудь выраженных
фенотипических аномалийможетне быть (т.е . непенетрантность).
Из монографии с журнала «Педиатрия перинатология»№ 8 2001г к
повреждающим факторам внешней среды, способствующим формированию
ВПС, относятся: воздействие рентгеновского излучения на организмженщины
в первом триместре беременности, ионизирующей радиации, некоторых лекар-
ственных препаратов, инфекционных и вирусных агентов , алкоголя и др .
(Бочков Н. П., 1989). Образующиеся в результате пороки в органах по
рекомендации Международной рабочей группы кардиологов следует
обозначать эмбриопатией . Так, по мнению кардиологов у женщин с
ревматизмом в 25 % случаев рождались дети с ВПС [Зайченко С. И. и др.,
1989]. Согласно основным принципам тератологии оценка тератогенного
эффекта различных повреждающих факторов проводится с учетом механизма
воздействия, времени совпадения тератогенного воздействия с периодами
интенсивного формирования органов и систем плода. Необходимо учитывать
также эффект дозы, генетическую предрасположенность индивидуумов к