ВестникНОМУС
.
Сборникматериалов
конкурса
литературных
обзоров
-2012
165
•
накопление
метаболитов
в
костной
ткани
способствует
развитию
широкого
спектра
нарушений
,
обозначаемых
термином
«
множественный
дизостоз
»
или
множественные
аномалии
развития
костей
скелета
.
Отмечаются
также
изменения
в
суставах
,
часто
с
ограничением
объема
движений
в
них
(
мукополисахаридозы
,
муколипидозы
,
болезньГоше
).
•
накопление
нерасщепленных
макромолекул
в
нервной
ткани
,
как
правило
,
обусловливает
дегенеративные
изменения
в
центральной
нервной
системе
и
развитие
умственной
отсталости
у
пациентов
(
метахроматическая
лейкодистрофия
,
болезнь
Краббе
,
мукополисахаридозы
,
муколипидозы
,
гликопротеинозы
).
Целый
ряд
заболеваний
из
групп мукополисахаридозов
,
муколипидозов
и
гликопротеинозов
отличаются
характерным
внешним
видом
пациентов
.
Большинству
таких
больных
свойственны
:
грубые
,
гротескные
черты
лица
,
с
чем
связано
использование
в
прошлом
названия
этих
заболеваний
«
гаргоилизм
».
Однако
существуют
признаки
,
характерные
для
всех
заболеваний
этого
класса
,
а именно
:
полисистемность
,
то
есть
вовлечение
в
патологический
процесс
многих
органови
тканей
;
прогредиентное
течение
т
.
е
.
характеризующееся
постепенно
нарастающими
изменениями
—
возникновение
и
прогрессирование
заболевания посленекоторогопериоданормального
развития
.
В
большинстве
своем
эти
болезни
приводят
к
ранней
инвалидизации
и
преждевременной
смерти
.
Лишь
немногие
формы
болезней
характеризуются
близкой
к норме
продолжительностьюжизни
.
Говорят
,
что
такие
дети
умирают
трижды
:
сначала
в
умах
родителей
,
когда
поставлен
диагноз
,
затем
при
помещении
ребенка
в
специализированное
учреждение
,
если
его
туда
направляют
,
и
,
наконец
,
когда
больной
действительно
умирает
.
Безысходность
заболевания
и
серьезные
генетические
прогнозы
формируют
сложную
психологическую
проблему
в
семье
.
Отсутствие
эффективных
способов
лечения
этих
изнуряющих
нейродегенеративных
заболеваний
требует
от
врача
,
имеющего дело
с родителямибольных детей
,
огромного
такта
.
Труднопередать
то
опустошающее
влияние
на
семью
,
которое
оказывают
быстрое
ухудшение
состояния инеизбежная
гибель ранее
здорового
ребенка
[14].
Именно
поэтому
разработка
эффективного
метода
лечения
,
хотя
бы
одного
заболевания
из
этой
группы
фатальных
болезней
,
в
высшей
степени
важна
.
Первым
реальным
шагом
,
предпринятым
в
этом
направлении
,
стало
появление
в
1991
году
метода
лечения
болезни
Гоше
с
помощью
модифицированнойформынедостающегопри
этом
заболеваниифермента
[15].
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Прогрессу
медицинской
генетики
и
расширению
представлений
о
характере
наследования
всевозможных
заболеваний
и
влияний
факторов
внешней
среды
на
проявляемость
мутантных
генов
,
стали
намного
яснее
пути
лечения
,
а
самое
главное
–
профилактика наследственных
заболеваний
.
