ВестникНОМУС
.
Сборникматериалов
конкурса
литературных
обзоров
-2012
160
только
в
малой
степени
обеспечиваются
собственной
ДНК
.
Большая
часть
митохондриальных
белков
кодируется
в
ядрах
клеток
(99%)
и
доставляется
в
митохондрии
из
цитоплазмы
.
В
постмитотических
клетках
,
таких
как
мышечные
волокна
,
нейроны
и
кардиомиоциты
,
митохондрии
имеют
ограниченный
срок
жизни
(
несколько
недель
).
В
нормальных
условиях
их
новообразование
требует
координации
между
митохондриальной
ДНК
и
ядерным
геномом
[21].
Главныефункциимитохондрий
:
•
продукция
энергии
для
клеток
в
виде
АТФ
в
результате
окислительногофосфорилирования
различных
субстратов
•
бетта
-
окислениежирных
кислот
•
цикл
трикарбоновых
кислот
•
выполняют
роль
во
внутриклеточной
сигнализации
,
апоптозе
,
промежуточном
метаболизме
,
а
также
в
метаболизме
аминокислот
,
липидов
,
холестерина
,
стероидовинуклеотидов
МИТОХОНДРИАЛЬНАЯПАТОЛОГИЯ
Наследование
мутаций
в
митохондриальном
геноме
носит
особый
характер
.
Если
гены
,
заключенные
в
ядерной
ДНК
,
дети
получают
поровну
от
обоих
родителей
,
то
митохондриальные
гены
передаются
потомкам
только
от
матери
.
Это
связано
с
тем
,
что
всю
цитоплазму
с
содержащимися
в
ней
митохондриями
потомки
получают
вместе
с
яйцеклеткой
,
в
то
время
как
в
сперматозоидах
цитоплазма
практически
отсутствует
.
По
этой
причине
женщина
с
митохондриальным
заболеванием
передаёт
его
всем
своим
детям
,
а
больноймужчина
-
нет
.[20]
В
нормальных
условиях
все
митохондрии
в
клетке
имеют
одинаковую
копию
ДНК
-
гомоплазмия
.
Однако
в
митохондриальном
геноме
могут
происходить
мутации
,
и
вследствие
параллельного
существования
мутированнойинемутированноймитДНК
возникает
гетероплазмия
[27].
К
настоящему
времени
известно
более
200
заболеваний
,
вызванных
мутациеймитДНК
,
котороеподразделяется на
2
группы
:
1.
-
структурные
перестановки
-
дупликации
и
делеции
,
которые
обычно
являются
спорадическими
(
нерегулярными
).
К
ним
относятся
болезни
соединительной
ткани
,
синдром
хронической
усталости
,
гликогеноз
,
кардиомиопатия
,
мигрень
,
печеночная
недостаточность
,
панцитопения
,
а
также
гипопаратиреоз
,
диабет
,
рахит
и
другие
[1; 20; 22;
25; 26].
2.
-
точечные
мутации
белков
,
тРНК
,
мРНК
в
кодирующих
областях
ядерной
ДНК
,
которые
часто
наследуются
по
линии
матери
.
К
ним
относятся
синдром
Барта
,
синдром
Кернса
-
Сейра
,
синдром
Пирсона
,
синдром
MELAS,
синдром
MERRF
и
другие
.
Ядерные
мутации
также
могут
приводить
к
нарушению
функции
митохондрий
(
в
первую
очередь
нарушению
окислительного
фосфорилирования
)
вследствие
того
,
что
митДНК
кодирует
только
13
полипептидных
субъединиц
дыхательной
цепииз
80
необходимых
[1; 20; 22; 25; 26].
