k418 - page 162

ВестникНОМУС. Сборникматериалов конкурса литературных обзоров-2012
162
митохондриальной цитопатией обнаруживают изменение величины, формы и
внутренней структуры в их митохондриальном аппарате. Иногда изменения
структуры заходят настолько далеко , что такие образования можно с трудом
идентифицировать как митохондрии. Наиболее характерные изменения
митохондрий обусловлены удлинением крист. Иногда это приводит к
удлинению самих митохондрий (лентовидные ), в других случаях - к
спиральному закручиванию крист. Изменения претерпевают и сами кристы,
становясь из пластинчатых трубчатыми . Все это можно рассматривать как
попытку компенсировать недостаточную эффективность функции дыхательной
цепочки в митохондриях. Другой распространенной особенностью дефектных
структур является наличие внихпаракристаллических включений [3; 5; 30].
КЛИНИЧЕСКИЕПРОЯВЛЕНИЯМИТОХОНДРИАЛЬНЫХБОЛЕЗНЕЙ
Первое упоминание о болезни, связанной с дефектом митохондрий ,
относиться к 1962г.: R. Luft и соавторы описали случай заболевания , при
котором имело место нарушение сопряжения дыхания и фосфорилирования в
митохондриях скелетных мышц у пациента с нетиреоидным
гиперметаболизмом [35]. В последующие годы были описаны клинические ,
биохимические и морфологические аспекты митохондриальных
энцефалопатий . Для развития этого направления большую роль сыграло
использование модифицированной окраски по Гомори , с помощью которой
удавалось выявлять в скелетных мышцах волокна с измененными
митохондриями – такназываемые ragged-red волокна (RRF) [4].
Митохондриальные мутации проявляются широким рядом клинических
симптомов. Эти мутации способны вовлекать тРНК, рРНК или структурные
гены и могут выражаться биохимически как дефекты всей электронно-
транспортной цепи или как дефекты отдельных энзимов. Митохондриальные
цитопатии поражают множественные органные системы, но, предпочтительно
поражаются органы с высокойметаболической активностью - мозг и скелетные
мышцы. [23; 27].
Характерныепризнакимитохондриальныхцитопатий [27; 31]:
•скелетные мышцы: низкая толерантность к физической нагрузке,
гипотония, проксимальная миопатия, включающая фациальные и
фарингеальные (глоточные) мышцы, офтальмопарез (заболевание глаз ,
связанное с ослаблением глазодвигательных мышц), птоз ( опущение верхнего
века);
•сердце: нарушения сердечного ритма, гипертрофическая
миокардиопатия;
•центральная нервная система: атрофия зрительного нерва, пигментная
ретинопатия, миоклонус (внезапный мышечный спазм, обычно развивающийся
при поднимании и сгибании рук), деменция , инсультоподобные эпизоды ,
расстройства психики;
•периферическая нервная система: аксональная нейропатия, нарушения
двигательнойфункции гастроинтестинального тракта ;