ВестникНОМУС
.
Сборникматериалов
конкурса
литературных
обзоров
-2012
163
•
эндокринная
система
:
диабет
,
гипопаратиреоидизм
,
нарушение
экзокриннойфункцииподжелудочнойжелезы
,
низкийрост
.
Поскольку
митохондриальные
цитопатии
проявляются
у
человека
целым
рядом
различных
симптомов
,
клиницисты
объединили
некоторые
группы
наиболее
часто
встречающихся
симптомов
в
синдромы
-
все
они
являются
сокращениями
английских
названий
симптомов
,
поэтому
приходиться
приводить основные
синдромына
этом
языке
:
•MELAS - Mitochondrial Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis and
Stroke-like episodes -
митохондриальная
миопатия
,
энцефалопатия
,
лактатный
ацидоз иинсультоподобные
эпизоды
[18]
•CPEO/PEO - External Ophthalmoplegia, Ophthalmoplegia plus syndrome -
офтальмоплегия
,
связанная
с
поражением
глазодвигательных
мышц
,
офтальмоплегияплюс
синдром
[17]
•KSS - Kearns-Sayre Syndrome - retinopathy, proximal muscle weakness,
cardiac arrythmia and ataxia -
ретинопатия
,
слабость
проксимальных
мышц
,
аритмия и
атаксия
•MERRF - Myoclonic Epilepsy associated with Ragged Red Fibres -
миоклоническая
эпилепсия
с
обнаружением
RRF (
мышечные
волокна
с
измененнымимитохондриями
-
такназываемые
ragged-red
волокна
-RRF)
•LHON - Leber Hereditary Optic Neuropathy -
врожденная
нейропатия
глазногонерва
•Leigh syndrome - infantile subacute necrotizing encephalopathy -
инфантильная подостраянекротизирующая
энцефалопатия
•NAPR - Neuropathy, Ataxia and Pigmentary Retinopathy -
нейропатия
,
атаксия ипигментная
ретинопатия
Существует
ряд
рутинных
клинических
методов
исследования
,
которые
можноиспользоватьприподозрениинамитохондриальнуюцитопатию
[1; 4; 5]:
•
лактатный
ацидоз
является
практически
постоянным
спутником
митохондриальных
болезней
(
только
этот
признак
является
недостаточным
для
постановки
диагноза
,
так
как
он
может
выявляться
и
при
других
патологических
состояниях
;
в
этом
отношении
может
быть
полезным
измерение
уровня
лактата
в
венозной
крови
после
умеренной
физической
нагрузки
,
напримерна
велоэргометре
)
•
ЭМГ
-
исследование
(
электромиография
) -
само
по
себе
данное
исследование
также
не
может
быть
маркером
митохондриальной
цитопатии
;
вместе
с
тем
нормальная
или
близкая
к
нормальной
ЭМГ
у
пациентов
с
выраженной
мышечной
слабостью
может
быть
подозрительной
в
отношении
митохондриальнойпатологии
.
•
биопсия
скелетных мышц
-
является
наиболее
информативнымметодом
.
Помимо
обнаружения
RRF
при
трехцветной
окраске
по
Гомори
,
полезными
являются
другие
гистохимические
и
иммунологические
исследования
:
окраска
на
цитохром
-
оксидазу
и
сукцинатдегидрогеназу
,
иммунногистохимические
исследования
с применением
антител
к
отдельным
субъединицам
дыхательного
