отнести к одному из проявлений ДСТ в неонатальном периоде, так как он с
высокой степенью достоверности (р<0,001) встречался у новорожденных из
семей с ДСТ (больше трети случаев) и характеризовал особенности их
диспластического фенотипа.
Высокая информативность признака «воронкообразная деформация
грудной клетки» в периоде новорожденности (1=2,73), на наш взгляд, должна
рассматриваться как появление большого дефекта развития у потомства
родителей, страдающих недифференцированной ДСТ. С точки зрения генетики,
подобное явление может рассматриваться как антиципация - более раннее
появление и более тяжелое течение заболевания в каждом последующем
поколении. Хотя вероятнее всего, это пример модифицирующего влияния
генотипа на проявление патологического гена, то есть взаимодействием генов.
На подобное проявление клинического полиморфизма впервые обратил
внимание С.Н.Давиденков, назвав его «теорией усилительного тропизма» [цит.
36]. Согласно его гипотезе, наибольшие клинические проявления заболевание
приобретает тогда, когда в одном генотипе объединяются «патологический
задаток» и другие
наследственные
факторы,
оказывающие сходно
направленное действие.
Следует учитывать, что не меньшую роль, чем генотипическая среда, в
происхождении клинического полиморфизма наследственных болезней могут
играть факторы внешней среды, взаимодействуя с наследственными факторами
налюбом этапе внутриутробной или постнатальной жизни.
Особенно это касается мультифакториальных заболеваний. Поэтому
настойчиво необходима роль профилактических мероприятий, в том числе
периконцепционной
профилактики
в
предупреждении
формирования
патологического генотипа и реализации болезненного фенотипа.
Оценка выраженности дисплазии соединительной ткани в возрасте
новорожденности и на первом году жизни затруднена. Поэтому для
формирования
группы
наблюдения
и
сравнения
степень
тяжести
диспластического процесса расценивалась в зависимости от выраженности
102
