ДСТ не является нозологической единицей, представляет собой гене
тически обусловленный системный процесс, который служит основой на
следственной патологии [99, 195].
Разнообразие форм и системность поражения при ДСТ определяется
распространенностью в организме соединительной ткани [151, 195]. Дефек
ты различных компонентов соединительной ткани ведут к деформированию
морфологических изменений, развивающихся в антенатальном и после
дующих периодах жизни. Генетические дефекты различных составляющих
соединительную ткань ведут к деформированию клинических нарушений
тех органов и тканей, нормальное развитие соединительной ткани в кото
рых имеет особо важное значение [195, 214].
Фенотипические и висцеральные проявления зависят от того, плотная
или рыхлая соединительная ткань поражена в большей мере.
Поражение плотной оформленной соединительной ткани проявляется
скелетными изменениями, включает астенический тип телосложения, доли-
хостеномелию, арахнодактилию, килевидную и воронкообразную деформа
цию грудной клетки, сколиозы, кифозы и лордозы позвоночника, синдром
«прямая спина», плоскостопие и др. [75, 99]. Перечисленные изменения
связаны с нарушением строения хряща, выражающимся в задержке созре
вания эпифизарной зоны роста хряща, как следствие - изменениям трубча
тых костей [51]. Неполноценность реберных хрящей - причина деформации
грудной клетки. Изменение строения определенных типов коллагена, плот
ности упаковки, нарушение взаимоотношений с гликозаминогликанами и
гликопротеидами вызывает образование нестабильных коллагеновых
структур и влияет на биохимическую прочность реберного хряща [90, 91,
125].
Наиболее выраженные нарушения в костной ткани определяются при
несовершенном остеогенезе. При исследовании хряща, выделенного из
гребня подвздошной кости, показали повышенное содержание протеогли-
