ВестникНОМУС
.
Сборникматериалов
конкурса
литературных
обзоров
-2012
59
К
наиболее
хорошо
изученным
наследственным
злокачественным
опухолям
и
наследственным
синдромам
относятся
ретинобластома
,
опухоль
Вильмса
,
семейный
аденоматозный
полипоз
толстой
кишки
,
синдром
Линча
и
синдромЛи
—
Фраумени
[14].
Семейный
аденоматозный
полипоз
толстой
кишки
во многие
десятки
раз
повышает
риск
возникновения
рака
ободочной
и
прямой
кишки
.
Проведенные
молекулярные
исследования
показали
,
что
причиной
развития
этого
наследственного
синдрома
является
ген
-
супрессор
АРС
(adenomatouspolyposiscoli),
который
находится
на
хромосоме
5q.
Этот
ген
обнаруживается
практически
без
исключения
во
всех
семьях
с
аденоматозным
полипозом
толстой
кишкии
синдромомГарднера
[16].
Описаны
также
наследственные
,
семейные
формы
первично
-
множественных
опухолей
.
Синдром
Линча
,
или
синдром
множественных
аденокарцином
,
характеризуется
семейным
распространением
первично
-
множественных
аденокарцином
ободочной
кишки
,
молочной
железы
,
эндометрия
,
яичника
,
поджелудочной
железы
,
желудка
,
а
также
лейкоза
и
опухолеймозга
.
Наследуется
синдромпо
аутосомно
-
доминантному
типу
[14].
Наследственно
-
генетические
факторы
,
предшествующие
раку
толстой
кишки
,
можноподразделитьна
следующие
категории
:
1.
Наследственные
:
синдромы
Гарднера
,
Пейтца
—
Егерса
,
семейный
полипоз
.
2.
Генетико
-
эпидемиологическиеимолекулярно
-
генетические
.
Указанные
факторы
влияют
на
возникновение
злокачественных
новообразований
толстой
кишкиинаследуются по доминантному
типу
[16].
Скринингзлокачественныхопухолей
.
Целью
скрининга
является
раннее
активное
выявление
бессимптомного
рака
и
его
лечение
.
Необходимо
четко
отличать
скрининг
от
ранней
диагностики
,
т
.
е
.
выявления
заболевания
у
больных
,
которые
сами
обратились
за
медицинской
по
мощью
и
чаще
всего
имеют
те
или
иные
жалобы
и
симптомы
.
Скрининг не
всегда
эффективен
[27].
1.
Тестна
скрытуюкровь
.
Эффективность
скрининга
с
помощью
теста
на
скрытую
кровь
подтверждена
в
нескольких
рандомизированных
контролируемых
исследованиях
.
Так
,
например
,
исследование
,
проведенное
в
Миннесоте
,
в
которое
были
включены
48
тыс
.
человек
,
показало
,
что
ежегодное
тестирование
на
скрытую
кровь
в
кале
снижает
смертность
от
рака
толстой
кишки
на
33%
[24].
2.
Сигмоидоскопия
.
Данных
об
эффективности
сигмоидоскопии
для
скрининга
рака
толстой
кишки
,
основанных
на
рандомизированных
контролируемых
исследованиях
,
нет
.
Однако
результаты
эмпирических
исследований
указывают
на
то
,
что
сигмоидоскопия
,
скорее
всего
,
снижает
смертность от рака
этогооргана
[…].
Данных
об
эффективности
колоноскопии
и
рентгенографии
с
контрастированиемдля
скрининга рака
толстой
кишкинет
.
Однако
внастоящее
