Глава 4. ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ ЦЕННОСТЬ И ИНФОРМАТИВНОСТЬ
ФЕНОТИПИЧЕСКИХ ПРИЗНАКОВ И ОСНОВНЫХ КЛИНИЧЕСКИХ
СИМПТОМОВ ДЕБЮТА БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМЫ. АЛГОРИТМ
РАННЕЙ ДИАГНОСТИКИ БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМЫ
4.1 Эндогенные факторы риска
Бронхиальная астма - наследственное заболевание, клинические прояв
ления которого возникают при сочетании как эндогенных, генетически де
терминированных, так и экзогенных компонентов. При этом наследуется не
бронхиальная астма как таковая, а только предрасположенность к ней, кото
рая при воздействии факторов внешней среды может реализоваться разнооб
разными клиническими проявлениями заболевания (Вельтищев Ю.Е., 1986).
Генетические дефекты, а именно:
- мутации гена
11
q хромосомы, отвечающей за избыточную продукцию
Ig Е;
- мутации гена СС16, расположенного в 11q 13 хромосоме, кодирующего
синтез основных белковых компонентов бронхоальвеолярной жидкости;
- мутации генов, отвечающих за чувствительность и специфичность
02
-
рецепторов,
которые могут проявляться клинически в виде атопии, гиперреактивности
бронхов, первичного адренергического дисбаланса, нарушений мукоцилиар
ной системы, что сопровождается гормональными сдвигами (нарушение ме
таболизма прогестерона, синтеза ГКС, половых, тиреоидных гормонов), не
стабильностью клеточных мембран, некоторыми особенностями психоэмо
ционального статуса пациентов. Генетически детерминированные нарушения
структуры и функции органов и систем имеют, таким образом, свои внешние,
фенотипические проявления, которые расцениваются как эндогенные факто
ры риска бронхиальной астмы.
Фенотипически, признаки атопии проявляются возможностью развития
истинных и ложных аллергических реакций, типом конституции, склонно
стью к ожирению, внешними признаками гиперпродукции эстрогенов у
83
