болезней соединительной ткани точный диагноз может быть поставлен только
притщательном обследовании всех членов семьи.
При обследовании родственников 1 линии родства (родители, братья,
сестры, дети) и 2 степени родства (бабушки, дедушки, тети, дяди, племянники)
было выявлено, что 32% из них имели признаки ДСТ, это практически каждый
третий родственник. Количество признаков у одного родственника колебалось
отодного до пяти, в среднем - 2,8±0,2
Необходимо отметить, что по каждому признаку в поколениях имелись
соответствующие данные. В нисходящих поколениях отмечалась четкая
тенденция к нарастанию степени выраженности и числа признаков ДСТ
(среднее число признаков ДСТ составило 3,1±0,2) или передача их по
наследству в неизмененном виде. Ни в одном случае не наблюдалось
исчезновение или хотя бы сглаживание
признаков ДСТ у сибсов. В
наибольшем числе случаев встречалась миопия (52%), далее - поражение
костно-мышечной системы (48%), диспластические изменения клапанного
аппарата сердца (32%), желудочно-кишечного тракта (25%), сосудов (22%),
кожи (18%). В 18,5% случаев (27 человек) у лиц с признаками ДСТ
родственники не имели внешних признаков ДСТ.
Наивысшая средняя частота сочетания признаков ДСТ была у пробандов
ссиндромальными формами ДСТ (синдром Марфана и Элерса-Данло) - 4,3. У
сибсов (братья и сестры) частота составляла 3,2, у родителей - 2,7, у бабушек и
дедушек - 2,2, в двух более старших поколениях - 1,5. То есть прослеживалась
отчётливая тенденция накопления признаков ДСТ в 4 поколениях семьи по
даннымродословных более чем в 2 раза.
142
