258
хромосомныминарушениями
.
В
группе
с
высокимрискомразвития
хромосомной
аномалии
однойполовинеженщинпроведен
кордоцентез
,
другой
–
биопсия
ворсинхориона
.
Проведение
анализа данных
анамнеза беременных
с
выявленнымихромосомныминарушениямиплода
,
оценка
эффективностипо
определению
группы
риска хромосомной
аномалииприиспользовании
современных
компьютерныхпрограммЛайфСайклиАстрайя
.
Ключевые
слова
:
хромосомные
аномалии
,
инвазивная пренатальная
диагностика
.
Введение
.
Важнейшимипричинами
смертности
в детском
возрасте
,
хронических
заболеванийиинвалидности
вомногих
странах
являются пороки
развития
,
различные хромосомные
заболеванияипреждевременные роды
.
Поданным
ВОЗ
,
в
среднем
вмире около
5%
детейимеют
врожденныепороки
развития
.
Ежегодно
вРоссиирождается
2000
детей
с
синдромомДауна
.
Младенческая
смертность
,
причиной
которой
является
в большинстве
случаев
врожденные порокиразвития
,
влияет на демографическую
ситуацию
.
Пороки
развития иразличные хромосомные
заболеванияприводят
к
длительнойинвалидности
,
что
оказывает
значительное
воздействие на
отдельных
людей
,
их
семьи
,
системы
здравоохранения иобщество
вцелом
.
Рождение детей
с
врожденными
аномалиями
развития
,
возможно
,
предупредить
в
антенатальномпериоде
.
Основная часть диагностики
наследственнойи
врожденнойпатологииоказывается на
амбулаторном
этапе
,
элементыпрофилактики
которой
является
пренатальнаядиагностика
беременных
.
Ведущимметодомдиагностикиразличных
внутриутробных
пороков развитияихромосомных
аномалий
остаетсямедико
-
генетическое
консультирование
.
Классическаямодель
консультирования
включает
в
себя
:
ретро
-
ипроспективный
анализ
клинических данных
;
анализ результатов
пренатального
скрининга
(
УЗИ
-
скрининг
в
сроке
11-14
недель
, 18-21
неделюи
