689
прогрессирующая наружная
офтальмоплегия
,
синдромПирсона
-
гипопластическая
анемия
,
нарушение
экзокриннойфункцииподжелудочной
железы
[
Институт
генетикиицитологииНАНБ
].
Общая частотамитохондриальных
заболеваний
–
как
1 : 8.000 .
Вылечитьот
митохондриального
заболевания
сегодня невозможно
.
Однако
сейчас на
стадииразработкинаходятся инновационныеметоды
лечения
(
уменьшение
соотношения
мутантнойинормальноймтДНК
,
например
,
пересадка
ядра
яйцеклеткиизмутантнойцитоплазмы
внормальную
) [
Институт
генетики
ицитологииНАНБ
].
Согласномнениюученых
,
именно
трехстороннее искусственное
оплодотворение
сможет освободитьмитохондриальнуюДНК
зародыша от
тогодефекта
,
которыйможетпередать
емувместе
с
этой
клеткоймать
.
В
правительствеВеликобританииначалиподготовку
законодательнойбазыдля
процедурыискусственного
оплодотворения
сприменением
генного
материала от
третьего донора
.
Чтобы
снять угрозунаследственных
заболеваний
,
изматеринской
яйцеклетки
с дефектнымимитохондриями
будет
взято
ядроипересажено
вдонорскую
яйцеклетку
,
чьимитохондрии
здоровы
.
Эмбрион
с
генетическойинформацией
от
трех
участников
таинства
зарождения
.
Онбудет иметь более
200
тысяч
генов от
собственныхматерии
отца
,
но
такжеи
37
митохондриальных
генов
своегодонора
[3].
Какизвестно
,
митохондриальныемутациимогут накапливаться
в
течение
жизнииндивида
.
Этоприводит прежде
всего
к уменьшению
синтезаАТФ
,
нарушению
кальциевогобаланса
клетки
,
повышению
количества
АФК
.
Поврежденныемитохондриине
способны
адекватно
обеспечивать
энергетическиепотребностине
только
клетки
,
нои
свои
собственные
,
что
ведет
кпадениюмембранногопотенциала и
развитию
энергетического
коллапса
этих
органелл
.
Когда
в
клетке
значительное
количество
этих
органеллоказывается
серьезноповреждено
,
онаначинает испытывать
недостаток
в
энергии
.
Воздействие
активныхформкислорода намтДНК
приводит
кнакоплениюмножественныхмутаций
,
снижению
скорости
окислительногофосфорилирования и
еще большемунакоплению
активных
форм
кислорода
,
которые разрушают не
только
клеточные белкии
структуры
,
нои
самимитохондрии
.
Все
это
витоге нарушает
функционирование
клеткии
вызывает программируемую
клеточную
смерть
–
апоптоз
.
Такимобразом
,
митохондриииграют
ведущую
роль
впроцессе
старениямногоклеточных
организмов
.
