k421 - page 294

ВестникНОМУС. Сборникматериаловнаучной сессии-2013
294
новорожденных
Группа риска - 1 - - - - -
Выявлено
больных
1 3 2
(1 из
группы
риска
2007г.)
1 2 5 3
У большинства пациентов диагноз был поставлен на основании клинической
симптоматики в 71,9%, на основании данных неонатального скрининга в
28,1% случаев. У всех детей наличие заболевания подтверждено с помощью
генетического исследования мутаций гена МВТР (муковисцидозного
трансмембранного регулятора проводимости ). Наиболее часто встречалась
мутация F508del (50%), характерная для лиц европейского происхождения
(p<0,05). Среди другихмутаций в 18,8% - G542X+F508del, ∆21 кb+F508del –
12,5%, 1303К +F508del – 9,4%, ∆2184insA– 9,4%.
При анализе симптомов, с которых манифестирует заболевание, одним из
первых был, респираторный синдром в 50% случаев, в 40,6% – кишечный
синдром, и в 9,4% – жалобы отмечались со стороны бронхолегочной системы
и желудочнокишечного тракта, что определяет группы высокого риска по
МВ. Помимо основных проявлений заболевания у 90,6% отмечалась такая
сопутствующая патология как хронический аденоидит , синусит.
Актуальной эпидемиологической проблемой в ЦентреМВ является большое
количество пациентов с хронической инфекцией, обусловленной
Pseudomonasaeruginosa. Число таких больных , наблюдающихся вЦентреМВ,
составляет – 67,6%. Положительнымпризнаком является отсутствие в высеве
убольных возбудителя Burkholderiacepacia.
Выводы: