ВестникНОМУС
.
Сборникматериаловнаучной
сессии
-2013
291
РЕГИСТРКАКСРЕДСТВОУЛУЧШЕНИЯСИСТЕМЫПОМОЩИ
БОЛЬНЫММУКОВИСЦИДОЗОМ
ВАГАНОВАТатьянаСергеевна
, 638
гр
.,
МУКАШЕВААинаСериковна
, 632
гр
.,
ПЕШКОВААнастасияСергеевна
, 638
гр
.,
педиатрическийфакультет
Научныйруководитель
:
к
.
м
.
н
.
ПолянскаяН
.
А
.
Аннотация
:
Проведение
неонатального
скрининга
новорожденных
на
муковисцидоз
способствует
ранней
диагностике
заболевания
,
своевременному
проведению
профилактических
мероприятий
для
предупреждения
осложнений
заболевания
,
что
улучшает
качество
жизни
больныхмуковисцидозом
.
Введение
:
Муковисцидоз
(
МВ
) —
одно
из
наиболее
частых
моногенно
наследуемых
заболеваний
с
полиорганной
манифестацией
.
В
РФ
данная
патология
является
важной
медико
-
социальной
проблемой
,
что
связано
с
ранней
инвалидизацией
,
необходимостью
постоянного
лечения
и
активного
диспансерногонаблюдения
,
а
также
с проблемойраннейдиагностики
[1, 2].
Особое
значение
в
диагностикеМВ
отводят
неонатальному
скринингу
(
НС
).
Многолетний
опыт
в
области
НС
на
МВ
показывает
,
что
при
правильной
организации
массового
скрининга
диагноз
может
быть
установлен
90 %
новорожденных
с
МВ
в
течение
первых
6-
ти
недель
жизни
,
даже
при
отсутствии
каких
-
либо
симптомов
заболевания
.
Благодаря
своевременному
медико
-
генетическому
консультированию
семей
с
больным
ребенком
в
перспективе
удается
повлиять
и
на
частотуМВ
.
Так
,
в
странах
,
где
скрининг
проводится
уже
более
20
лет
(
Италия
,
Франция
,
Англия
),
удалось
снизить
среднюю
частоту
МВ
на
30-50% [3].
Первые
попытки
проведения
неонатального
скрининга
на муковисцидоз
в Европе
предпринимались
еще
в
начале
70-
х
годов
прошлого
века
,
но
лишь
обнаруженное
в
1979
году
повышение
уровня
иммунореактивного
трипсиногена
(
ИРТ
)
в
плазме
крови
новорожденных
с
МВ
,
послужило
толчком
к
началу
массового
скрининга
