ВестникНОМУС
.
Сборникматериаловнаучной
сессии
-2013
292
новорожденных
на
данное
заболевание
вН
.
Зеландии
,
Австралии
,
а
затем
,
и
в
ряде
Европейских
стран
.
Открытие
в
1989
г
.
гена МВ
позволило
включить
анализ
ДНК
в
скрининговые
протоколы
,
что
существенно
повысило
их
чувствительность
.
По
данным
Европейского
консенсуса
,
на
2004
год
по
программе
НС
в
Европе
ежегодно
обследовалось
более
1,5
миллионов
новорожденных
,
и
выявлялось
более
400
больных
детей
.
В
2008
г
.
количество
детей
,
прошедших
скрининг
,
превысило
3
миллиона
в
год
в
связи
с
внедрениемпрограммыНСнаМВ
вВеликобританиииРоссии
.
В
2009
году
был
опубликован
Европейский
консенсус
по
НС
,
в
создании
которого
принимали
участие
многие
специалисты
,
в
том
числе
и
из
Российского
центра
МВ
[4].
В
настоящее
время
в
Европе
насчитывается
около
30
вариантов
программ
скрининга
на
МВ
,
включающих
от
2
до
4
последовательных
этапов
обследования
.
Наиболее
частые
из
них
:
ИРТ
/
ДНК
/
Потовый
тест
,
ИРТ
/
ИРТ
/
Потовый
тест
,
ИРТ
/
ДНК
/
ИРТ
.
При
всем
разнообразии
подходов
к
скринингу
ни
одна
из
стратегий
не
может
быть
названа
идеальной
с
экономической
,
клинической
и
этической
точек
зрения
[5].
В
рамках
национального
приоритетного
проекта
«
Здоровье
»
в
Омской
области
с
июня
2006
года
массовый
скрининг
новорожденных
на
муковисцидоз
(
МВ
)
включен
в
перечень
наследственных
заболеваний
подлежащих
обязательномунеонатальному
скринингу
.
Цель
:
определение
частоты
выявления
муковисцидоза
по
данным
неонатального
скрининга
в
течение
7
лет
.
Задачи
:
1.
Оценить
результаты
неонатального
скрининга
и
спектр
мутаций
гена
муковисцидозного
трансмембранного
регулятора
проводимости
(
МВТР
)
по
даннымЦентрамуковисцидоза
г
.
Омска
.
2.
Изучить
клинические
симптомыприманифестации
заболевания
.
