85
1)
первичный
(
медико
-
генетическое
консультирование
(
этому
будет
посвящен
семинар
6.2. «
Биоэтика
и
генетика
»),
пери
-
концепционная
подготовка
,
рекомендуемая
всем
,
планирую
-
щим
деторождение
,
цель
–
оптимизация
здоровья
будущих
родителей
,
обеспечивающая
оптимальные
условия
для
созре
-
вания
яйцеклетки
,
ееимплантацииираннегоразвитияплода
);
2)
вторичный
(
пренатальная диагностика
);
3)
третичный
(
постнатальная
коррекцияпороков развития
).
Пренатальная
диагностика
–
относительно
новый
раздел
медицинской
генетики
,
возникший
в
80-
х
гг
.
ХХ
в
.
на
стыке
кли
-
нических
дисциплин
(
акушерство
,
гинекология
,
неонатология
)
и
фундаментальных
наук
(
генетика
,
цитогенетика
,
молекулярная
биология
,
эмбриология
,
биохимия
,
патофизиология
).
Пренатальная
диагностика
–
комплекс
врачебных
меропри
-
ятий
и
диагностических
методов
,
направленных
на
выявление
морфологических
,
структурных
,
функциональных
или
молеку
-
лярных
нарушений
внутриутробного
развития
человека
.
Эти
нарушения
появляются
в
виде
врожденных
пороков
развития
,
наследственных
болезней
,
которые
приводят
к
гибели
плода
или
тяжелым
,
нередко
летальным
заболеваниям
.
Обращаясь
к
пункту
7 «
Общих
этических
правил
медицин
-
ской
генетики
» (
см
. [1]
в
списке
основной
литературы
),
поясните
целипренатальнойдиагностики
.
Обратите
внимание
,
что
пренатальная
диагностика может
от
-
носиться
к
«
группам
риска
» (
поясните
,
кто
входит
в
них
),
а
мо
-
жет
иметь
скрининговый
характер
(
УЗИ
и
материнский
сыворо
-
точный
скрининг
АФП
(
альфафетопротеин
)
и
ХГЧ
(
хориониче
-
ский
гонадотропинчеловека
).
Рис
. 3.
Методы
пренатальной диагностики
Непрямые
(
обследование беременной
)
Прямые
(
обследованиеплода
)
Лабораторные
Инвазивные
Неинвазивные
