Упрощенная HTML-версия
190
Факторы VIII и IX участвуют только во внутренней активации гемостаза.
Факторы VIII (антигемофильный глобулин) и IX (Кристмаса) в комплексе с
ионами кальция и фосфолипидами создают условия для активации X фактора
и формирования протромбиназного комплекса. Данный факт обусловливает
такую особенность коагулограммы при гемофилии, как нормальные про-
тромбиновый показатель и тромбиновое время при удлиненном времени
свертывания цельной крови, кальцифицированной цитратной плазмы и акти-
вированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ).
Наиболее достоверным в диагностике заболевания и его носительства
гемофилии является
молекулярно-генетическое исследование.
Методика
выявления полиморфизма ДНК позволяет диагностировать нарушения генов
факторов свертывания с достоверностью >99%. Ее можно использовать в
пренатальной диагностике (исследуя ДНК, экстрагированную из клеток вор-
син хориона на 10-й неделе беременности или позднее).
Методика ПЦР (полимеразной цепной реакции), позволяющая выявлять
конкретные изменения в хромосомах: делецию, инверсию и т.п.
Рекомендуется составление подробного генеалогического древа.
Дифференциальный диагноз
гемофилии обычно проводится между дру-
гими расстройствами свертываемости крови. Наиболее часто – с болезнью
фон Виллебранда и тромбоцитопатиями, с другими редкими нарушениями
гемостаза. Среди них можно отметить дефицит факторов V, VII, X, XI, XII,
фибриногена и протромбина. Возможно также развитие приобретенной ге-
мофилии, обусловленной образованием антител к факторам свертываемости.
Она встречается крайне редко (1–4 случая на 1 млн. человек) и может, в част-
ности, являться осложнением беременности.
Лечение
гемофилии складывается из купирования геморрагического
синдрома и лечения его осложнений, а также сопутствующих состояний,
осложняемых основным заболеванием.
Субстанции, содержащие фактор свертываемости, по возрастанию кон-
центрации можно расположить в следующем порядке: цельная кровь, плазма,
криопреципитат, препарат фактора.
Наиболее богаты фактором VIII рекомбинантные препараты "Kogenate
FS", "Helixate FS", "Recombinate rAHF" американского производства, швей-
царский "Advate rAHF PFM", содержащие более 4000 ЕД/мг действующего
вещества, а также препарат "ReFacto" шведского производства с концентра-
цией 13000 ЕД/мг. Они свободны от человеческих или животных материалов,
а потому безопасны с эпидемиологической точки зрения.
Введение препарата фактора свертываемости должно осуществляться
как можно быстрее после начала кровотечения или даже при подозрении на
него, так как эффективность терапии и скорость восстановления прямо про-