Упрощенная HTML-версия
188
Гемофилия В
– наследственный геморрагический диатез, обусловлен-
ный дефицитом активности фактора IX (плазменного компонента тромбопла-
стина). Наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу.
Мутирует этот ген в 7-10 раз реже, чем ген фактора VIII.
Гемофилия С
- наследственный геморрагический диатез, связанный с
дефицитом фактора XI (РТА-фактор) свертывания крови. Она имеет аутосом-
ный характер наследования и проявляется легкой или умеренной склонно-
стью к кровотечениям, однако чаще протекает асимптомно.
Клиника.
При гемофилии отмечается возрастная эволюция симптомов
болезни. У большинства больных при рождении и в первый год жизни суще-
ственных геморрагических проявлений нет, в связи, с чем заболевание часто
распознается лишь на 2-3 году жизни, а при легкой форме – только во взрос-
лом возрасте во время серьезной травмы или хирургического вмешательства.
Главным и практически единственным признаком гемофилии является
склонность к кровотечениям.
У лиц с тяжелой формой заболевания часты
спонтанные кровотечения. При среднетяжелой форме возможны спонтанные
кровотечения после незначительных травм. Легкая форма проявляется склон-
ностью к кровоточивости после травм и операций, спонтанных кровотечений
не бывает. При легкой форме заболевания диагноз часто ставится впервые в
уже зрелом возрасте.
Наиболее часто спонтанные и травматические кровоизлияния проявля-
ются
гемартрозами
(70–80% случаев), часто образуются
подкожные гема-
томы
(10–20%).
Гемартрозы – самое частое проявление гемофилии у взрослых. Продол-
жительность острого периода и последующую деформацию сустава можно
свести к минимуму, если быстро начать заместительную терапию и на 2-3 су-
ток иммобилизировать сустав. Наиболее часто гемартрозы возникают в ко-
ленных (45% случаев), локтевых (30%) и голеностопных (10%) суставах.
Плечевые и тазобедренные суставы поражаются значительно реже (в 2–3%
случаев).
Выделяют острую и подострую формы гемартрозов. Важно правильно
диагностировать их, поскольку подострый гемартроз обычно развивается на
фоне уже измененной синовиальной оболочки, тогда как острое кровотечение
происходит в интактном суставе.
Любая травматизация у больного гемофилией может вызвать, хотя и не-
интенсивное, но непрекращающееся кровотечение. Так, пациентам запреща-
ются любые внутримышечные инъекции. Иммунизацию и введение лекар-
ственных средств предпочтительно производить подкожно, тонкой иглой,
обеспечив 5-минутное давление на место инъекции.