Стр. 187 - 2

187
сравнению с нормой. Нормальный уровень варьирует в пределах 60-250%, у
женщин-кондукторов – в пределах 30-125%. Еще более низкий уровень ак-
тивности фактора VIII (11-20%) сопровождается кровоточивостью при трав-
мах, операциях и во время родов.
У больного мужчины все сыновья будут здоровы, а все дочери – носи-
тельницами. У женщины-носителя и здорового отца шанс рождения, как
больного сына, так и дочери-носителя составляет 50%.
Гемофилию вызывают не только наследуемые генетические аномалии,
но и спонтанные мутации. Если заболевание появляется в семье, не имеющей
анамнеза гемофилии, такой вариант называют спорадическим. Частота встре-
чаемости спорадических «новых» случаев гемофилии может достигать 1/3
всех случаев заболевания.
Классификация. Гемофилия А – геморрагический диатез, обусловлен-
ный наследственным дефицитом или молекулярной аномалией прокоагу-
лянтной части фактора VIII.
Количество фактора VIII крови, как и некоторых других факторов свер-
тываемости, измеряется в процентах. За основу берется среднее количество
фактора в популяции, выраженное в «единицах (ед.) на 1 мл» или «100 ед. на
децилитр (100 U/dl)». Таким образом, 100% – не максимальное значение, а
среднее. Уровень фактора VIII в норме составляет 50–180%.
Гемофилия А подразделяется на следующие группы в зависимости от
уровня фактора VIII:
1) от 0 до 1% – крайне тяжелая форма;
2) от 1 до 2% – тяжелая форма;
3) от 2 до 5% – форма средней тяжести;
4) выше 5% – легкая форма с возможностью тяжелых и даже смертельных
кровотечений при травмах и хирургических вмешательствах.
Тяжесть геморрагических проявлений строго связана со степенью дефи-
цита фактора VIII, уровень которого в гемофилических семьях генетически
запрограммирован. В семьях с тяжелой гемофилией уровень фактора у всех
больных ниже 2%, тогда как в семьях с легкой формой болезни он составляет
5-8%.
Измерение количества (активности) фактора VIII является довольно спе-
цифичным признаком гемофилии типа А, однако не исчерпывающим.
Больные этим заболеванием имеют уровень ниже 25%. При более высо-
кой активности фактора VIII продолжающееся кровотечение даже в случае
травмы нехарактерно.
Уровень 25–50% имеет 1/3 носителей аномального гена.
Уровень 50–180% является средним для популяции, тогда как более вы-
сокий встречается у беременных.