Упрощенная HTML-версия
186
смешанные.
2. При В12-дефицитной анемии.
3. При уремии.
4. При ДВС-синдроме и активации фибробластоза.
5. При циррозах, опухолях и паразитарных заболеваниях печени.
6. При макро - и парапротеинемиях.
7. При С-авитаминозах.
8. При гормональных нарушениях.
9. Лекарственные и токсигенные.
10. При лучевой болезни.
11. При массивных гемотрансфузиях, инфузиях реополиглюкина.
12. При больших тромбозах и гигантских ангиомах.
Нарушения свертываемости крови
(коагуляционный гемостаз) – коагулопатии.
Эпидемиология.
В 2005 г. был опубликован отчет Всемирной федерации
гемофилии (ВФГ) о популяционном исследовании, включившем 98 стран на
всех континентах и 88% всего населения Земли. Было выявлено 131 264
больных гемофилией типов А и В, 45 001 человек, страдающих болезнью фон
Виллебранда, и 16 735, имеющих другие нарушения свертываемости крови.
Таким образом, всего в мире насчитывается более 193 тыс. больных с нару-
шениями свертываемости крови. С 1989 года день «17 апреля» объявлен Все-
мирным днем гемофилии.
Гемофилия –
это наследственное заболевание, проявляющееся недоста-
точностью факторов свертываемости крови VIII (гемофилия типа А) или IX
(гемофилия типа В). Наследование данного признака происходит по Х-
хромосоме.
Этиология.
Ген, ответственный за заболевание гемофилией типа А или
В, расположен в Х-хромосоме. Ген фактора VIII велик по размеру и насчиты-
вает около 186 тыс. пар оснований ДНК. Дефекты данного гена могут иметь
разный характер: дупликации, делецию, сдвиг рамки считывания, включения
новых оснований. Более чем в половине случаев происходит инверсия после-
довательности нуклеотидов. Ген фактора IX имеет величину порядка 34 тыс.
пар оснований.
Женщины являются носительницами патологического гена, тогда как
болеют в основном мужчины. У страдающей гемофилией женщины оба ее
родителя имеют в составе Х-хромосомы патологический ген. Активность
фактора VIII у женщин – носительниц гена снижена в среднем в 2 раза по