Упрощенная HTML-версия
346
му заболеванию основывается на установлении наличия общих
проблем или на генеалогической истории членов данных суб-
популяций или демов (demes).
Термин «участник» означает лицо, участвующее в исследо-
вании, или его представителя. В качестве такового может вы-
ступать как мужчина, так и женщина, однако, по стилистиче-
ским соображениям далее будет использоваться мужской род.
2. Изложенные ниже рекомендации Объединения адресо-
ваны исследователям и клиницистам, ведущим исследования,
направленные на характеристику и идентификацию генетиче-
ских факторов и заболеваний, изучение адаптивных фенотипов
или нейтральных полиморфизмов в семьях или субпопуляциях,
демонстрирующих генетическую (и/или клиническую), а также
и генеалогическую однородность.
Заболевания могут быть наследственными (по менделев-
скому типу), генетическими (спорадическими, соматическими)
или мультифакторными (предрасположенность, восприимчи-
вость). Адаптивные фенотипы могут носить гомеостатический
(варианты энзимов), защитный (защита организма) или просто
нейтральный (полиморфический) характер.
3. Исследовательские программы могут осуществляться как
отдельными учеными, так и в сотрудничестве с различными
национальными и/или международными институтами. При
этом могут возникать различные виды сотрудничества (акаде-
мического, промышленного, национального, международного).
Такие программы могут реализовываться в форме как динами-
ческого, так и последовательного взаимодействия (рекрутиро-
вания в клинике, диагностического подтверждения, молеку-
лярно-биологического тестирования, создания банков ДНК,
картирования, идентификации, секвенирования, клонирования,
экспрессии, мутационной гетерогенности, клеточного распре-
деления, межвидовой эволюции, трансгенных и anti-sense ис-
следований, а также патентования, генной терапии, разработки
тестов, изучения последствий [follow-up] и т.д.).
4. Учитывая бурный прогресс технологии и знания в обла-
сти генетики, члены Объединения прикладной медицинской