Упрощенная HTML-версия
144
Прионовая болезнь Крейтцфельдта–Якоба (Creutzfeldt–
Jakob), сходная с «коровьим бешенством», вызывает спонгиоз-
ную трансформацию головного мозга людей. Ее инкубационный
период составляет многие годы, а инфекционный агент представ-
ляет собой видоизмененный естественный представитель клеток
человека – шаперон, в связи, с чем его практически невозможно
обнаружить.
Диагностика.
К основным диагностическим тестам относят-
ся определение следующих показателей:
•
протромбиновое время (ПТИ),
•
АЧТВ,
•
время кровотечения,
•
количество тромбоцитов.
Характерно увеличение АЧТВ (активированное частичное
тромбопластиновое время, норма 25-36 с), нормальное ПВ (про-
тромбиновое время, норма 11–14 с) и нормальное время кровоте-
чения (по Айви 2,5–9,5 мин).
Факторы VIII и IX участвуют только во внутренней актива-
ции гемостаза. Факторы VIII (антигемофильный глобулин) и IX
(Кристмаса) в комплексе с ионами кальция и фосфолипидами со-
здают условия для активации X фактора и формирования про-
тромбиназного комплекса. Данный факт обусловливает такую
особенность коагулограммы при гемофилии, как нормальные
протромбиновый показатель и тромбиновое время при удлинен-
ном времени свертывания цельной крови, кальцифицированной
цитратной плазмы и активированного частичного тромбопласти-
нового времени (АЧТВ).
Наиболее достоверным в диагностике заболевания и его но-
сительства гемофилии является
молекулярно-генетическое ис-
следование.
Методика выявления полиморфизма ДНК позволяет
диагностировать нарушения генов факторов свертывания с до-
стоверностью >99%. Ее можно использовать в пренатальной диа-
гностике (исследуя ДНК, экстрагированную из клеток ворсин хо-
риона на 10-й неделе беременности или позднее).
Методика ПЦР (полимеразной цепной реакции), позволяю-
щая выявлять конкретные изменения в хромосомах: делецию, ин-
версию и т.п.