Упрощенная HTML-версия
142
Гемофилия В
– наследственный геморрагический диатез,
обусловленный дефицитом активности фактора IX (плазменного
компонента тромбопластина). Наследуется по рецессивному,
сцепленному с Х-хромосомой типу. Мутирует этот ген в 7-10 раз
реже, чем ген фактора VIII.
Гемофилия С
– наследственный геморрагический диатез,
связанный с дефицитом фактора XI (РТА-фактор) свертывания
крови. Она имеет аутосомный характер наследования и проявля-
ется легкой или умеренной склонностью к кровотечениям, однако
чаще протекает асимптомно.
Клиника.
При гемофилии отмечается возрастная эволюция
симптомов болезни. У большинства больных при рождении и в
первый год жизни существенных геморрагических проявлений
нет, в связи, с чем заболевание часто распознается лишь на 2-3
году жизни, а при легкой форме – только во взрослом возрасте во
время серьезной травмы или хирургического вмешательства.
Главным и практически единственным признаком гемофилии
является
склонность к кровотечениям.
У лиц с тяжелой формой
заболевания часты спонтанные кровотечения. При среднетяжелой
форме возможны спонтанные кровотечения после незначитель-
ных травм. Легкая форма проявляется склонностью к кровоточи-
вости после травм и операций, спонтанных кровотечений не бы-
вает. При легкой форме заболевания диагноз часто ставится
впервые в уже зрелом возрасте.
Наиболее часто спонтанные и травматические кровоизлияния
проявляются
гемартрозами
(70–80% случаев), часто образуются
подкожные гематомы
(10–20%).
Гемартрозы – самое частое проявление гемофилии у взрос-
лых. Продолжительность острого периода и последующую де-
формацию сустава можно свести к минимуму, если быстро
начать заместительную терапию и на 2-3 суток иммобилизиро-
вать сустав. Наиболее часто гемартрозы возникают в коленных
(45% случаев), локтевых (30%) и голеностопных (10%) суставах.
Плечевые и тазобедренные суставы поражаются значительно ре-
же (в 2–3% случаев).
Выделяют острую и подострую формы гемартрозов. Важно
правильно диагностировать их, поскольку подострый гемартроз
обычно развивается на фоне уже измененной синовиальной обо-