Стр. 141 - 2

141
Гемофилию вызывают не только наследуемые генетические
аномалии, но и спонтанные мутации. Если заболевание появляет-
ся в семье, не имеющей анамнеза гемофилии, такой вариант
называют спорадическим. Частота встречаемости спорадических
«новых» случаев гемофилии может достигать 1/3 всех случаев
заболевания.
Классификация. Гемофилия А – геморрагический диатез,
обусловленный наследственным дефицитом или молекулярной
аномалией прокоагулянтной части фактора VIII.
Количество фактора VIII крови, как и некоторых других фак-
торов свертываемости, измеряется в процентах. За основу берется
среднее количество фактора в популяции, выраженное в «едини-
цах (ед.) на 1 мл» или «100 ед. на децилитр (100 U/dl)». Таким
образом, 100% – не максимальное значение, а среднее. Уровень
фактора VIII в норме составляет 50–180%.
Гемофилия А подразделяется на следующие группы в зави-
симости от уровня фактора VIII:
1) от 0 до 1% – крайне тяжелая форма;
2) от 1 до 2% – тяжелая форма;
3) от 2 до 5% – форма средней тяжести;
4) выше 5% – легкая форма с возможностью тяжелых и даже
смертельных кровотечений при травмах и хирургических
вмешательствах.
Тяжесть геморрагических проявлений строго связана со сте-
пенью дефицита фактора VIII, уровень которого в гемофиличе-
ских семьях генетически запрограммирован. В семьях с тяжелой
гемофилией уровень фактора у всех больных ниже 2%, тогда как
в семьях с легкой формой болезни он составляет 5-8%.
Измерение количества (активности) фактора VIII является
довольно специфичным признаком гемофилии типа А, однако не
исчерпывающим.
Больные этим заболеванием имеют уровень ниже 25%. При
более высокой активности фактора VIII продолжающееся крово-
течение даже в случае травмы нехарактерно.
Уровень 25–50% имеет 1/3 носителей аномального гена.
Уровень 50–180% является средним для популяции, тогда как
более высокий встречается у беременных.