Упрощенная HTML-версия
140
НАРУШЕНИЯ СВЕРТЫВАЕМОСТИ КРОВИ
(КОАГУЛЯЦИОННЫЙ ГЕМОСТАЗ) – КОАГУЛОПАТИИ
Эпидемиология.
В 2005 г. был опубликован отчет Всемирной
федерации гемофилии (ВФГ) о популяционном исследовании,
включившем 98 стран на всех континентах и 88% всего населе-
ния Земли. Было выявлено 131 264 больных гемофилией типов А
и В, 45 001 человек, страдающих болезнью фон Виллебранда, и
16 735, имеющих другие нарушения свертываемости крови. Та-
ким образом, всего в мире насчитывается более 193 тыс. больных
с нарушениями свертываемости крови. С 1989 года день «17 ап-
реля» объявлен Всемирным днем гемофилии.
Гемофилия –
это наследственное заболевание, проявляюще-
еся недостаточностью факторов свертываемости крови VIII (ге-
мофилия типа А) или IX (гемофилия типа В). Наследование дан-
ного признака происходит по Х-хромосоме.
Этиология.
Ген, ответственный за заболевание гемофилией
типа А или В, расположен в Х-хромосоме. Ген фактора VIII ве-
лик по размеру и насчитывает около 186 тыс. пар оснований
ДНК. Дефекты данного гена могут иметь разный характер: ду-
пликации, делецию, сдвиг рамки считывания, включения новых
оснований. Более чем в половине случаев происходит инверсия
последовательности нуклеотидов. Ген фактора IX имеет величи-
ну порядка 34 тыс. пар оснований.
Женщины являются носительницами патологического гена,
тогда как болеют в основном мужчины. У страдающей гемофи-
лией женщины оба ее родителя имеют в составе Х-хромосомы
патологический ген. Активность фактора VIII у женщин – носи-
тельниц гена снижена в среднем в 2 раза по сравнению с нормой.
Нормальный уровень варьирует в пределах 60-250%, у женщин-
кондукторов – в пределах 30-125%. Еще более низкий уровень
активности фактора VIII (11-20%) сопровождается кровоточиво-
стью при травмах, операциях и во время родов.
У больного мужчины все сыновья будут здоровы, а все доче-
ри – носительницами. У женщины-носителя и здорового отца
шанс рождения, как больного сына, так и дочери-носителя со-
ставляет 50%.