Упрощенная HTML-версия
195
В 30% случаев идиопатической ДКМП генетические иссле-
дования установили наличие более 20 мутаций в различных ло-
кусах и генах с неполной и зависимой от возраста пенетрацией,
которые наследуются по аутосомно-доминантному, реже – по Х-
сцепленному, аутосомно-рецессивному и митохондриальному
типу наследования.
Описаны мутации различных участков гена, отвечающего за
синтез белка дистрофина (21-я хромосома). Дистрофин – миокар-
диальный белок, входящий в состав мультипротеинного ком-
плекса, который связывает мышечный цитоскелет кардиомиоцита
с внеклеточным матриксом, благодаря этому происходит скреп-
ление кардиомиоцитов в экстрацеллюлярном матриксе. Дистро-
фин выполняет ряд важнейших функций:
1) мембраностабилизирующую;
2) передает сократительную энергию кардиомиоцита во внекле-
точную среду;
3) обеспечивает мембранную дифференциацию, т.е. специфич-
ность мембраны кардиомиоцита.
При мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса (Х-сцепленной),
одной из проявлений которой является ДКМП, выявлена мутация
гена, отвечающего за синтез белка эмерина (28-я хромосома).
Эмерин является компонентом оболочки ядра кардиомиоцита и
скелетной мускулатуры, поэтому наряду с ДКМП заболевание
характеризуется также наличием суставных контрактур.
В некоторых случаях идиопатической ДКМП имеют место
мутации, определяющих развитие ГКМП (альфа-актин, альфа-
тропомиозин, тропонины Т и I и др.). Часто заболевание может
быть связано с мутацией гена А/С ламина. Описаны случаи пере-
хода гипертрофической кардиомиопатии в дилатационную.
При несемейных случаях идиопатической ДКМП, описано
нарушение в экспрессии гена белка метавинкулина, являющегося
белком цитоскелета кардиомиоцита и связывающего актин со
вставочными дисками.
К триггерам включения генетической программы относятся:
•
вирусы Коксаки, аденовирус, парвовирус, цитомегаловирус,
герпесвирус, ВИЧ-инфекция;
•
бактерии, микобактерии;
•
грибы, простейшие, паразиты (болезнь Чагаса);