Упрощенная HTML-версия
187
Этиология и патогенез.
ГКМП является генетически гетеро-
генным заболеванием, причиной которого являются более 200
описанных мутации нескольких генов, кодирующих белки мио-
фибриллярного аппарата. К настоящему времени известны 10
белковых компонентов сердечного саркомера, выполняющих
контрактильную, структурную или регуляторную функции, де-
фекты которых могут встречаться при ГКМП (см. таблицу 29).
Причем в каждом гене множество мутаций может быть при-
чиной развития заболевания (полигенное мультиаллельное забо-
левание).
К настоящему времени установлено, что более половины
всех случаев заболевания являются наследуемыми, при этом ос-
новным типом наследования является аутосомно-доминантный.
Оставшуюся часть составляет так называемая спорадическая
форма; в этом случае у пациента нет родственников, болеющих
ГКМП или имеющих гипертрофию миокарда. Считается, что
спорадическая ГКМП, также имеет генетическую причину (обу-
словлена случайными мутациями).
Таблица 29
Дефекты белковых компонентов при ГКМП
50–85% всех мутаций
Около 15–20% всех мутаций
Тяжелая цепь бета-миозина (35–
50%)
Эссенциальная и регуляторная лег-
кие цепи миозина
Тропонин Т (15–20%)
Альфа-тропомиозин
Миозинсвязывающий белок С (15–
20%)
Альфа-актин
Сердечный тропонин I
Тяжелая цепь альфа-миозина
Титин
Патоморфология.
Типичными являются морфологические
изменения: аномалия архитектоники сократительных элементов
миокарда (гипертрофия и дезориентация мышечных волокон),
развитие фибротических изменений мышцы сердца, патология
мелких интрамиокардиальных сосудов.
Классификация.
В зависимости от наличия или отсутствия
градиента систолического давления в полости ЛЖ ГКМП разде-