Упрощенная HTML-версия
Культуру соматических клеток человека получают для генетических исследований из
материала биопсий или аутопсий (кожа, опухоли, периферическая кровь, костный мозг, ткань
эмбрионов, клетки из околоплодной жидкости). В настоящее время чаще используются
фибробласты и лимфоидные клетки. В генетике человека используют 4 метода из генетики
соматических клеток: простое культивирование, клонирование, гибридизация и селекция.
В настоящее время обосновано 4 подхода в борьбе с наследственными болезнями:
1. Массовое «просеивание» новорожденных на наследственные дефекты обмена
веществ.
2. Пренатальная диагностика.
3. Медико-генетическое консультирование.
4. Контроль за мутагенной опасностью факторов окружающей среды.
1. Массовое «
просеивание»
новорожденных на наследственные болезни обмена
веществ наряду с другими методами является основой профилактики наследственных
болезней в популяциях. «Просеивание» (аналог – скрининг) означает предположительное
выявление недиагностированной ранее болезни с помощью тестов, обследований или других
процедур, дающих быстрый ответ.
Проще говоря, просеивание – это обследование контингентов с целью подразделения
их на группы с высокой и низкой вероятностью заболевания. «Просеивают» заболевания, для
которых установлена связь между мутантным геном и поврежденной биохимической
функцией. Изменения в биохимических параметрах по срокам своего проявления
предшествуют возникновению клинических симптомов.
Современные программы массового просеивания предусматривают выявление
фенилкетонурии, гипотиреоза, врожденной гипоплазии надпочечников, галактоземию,
муковисцидоз,
гомоцистинурию,
лейциноз,
гистидинемию,
аминоацидопатии,
недостаточность альфа1-антитрипсина. В практике массового просеивания на
наследственные болезни обмена веществ используется кровь (пуповинная, капиллярная,
венозная) и сыворотка крови.
Просеивание в зависимости от искомого дефекта проводят среди различного
контингента с учетом возраста, национальной и расовой принадлежности. Просеивание на
наследственные аминоацидопатии и гипотиреоз необходимо проводить в первые дни жизни,
чтобы терапия оказалась эффективной; просеивание на носительство гемоглобинопатии и
болезни Тея-Сакса – у вступающих в брак. Просеивание на гемоглобинопатию целесообразно
в популяциях или расовых группах, подвергшихся действию малярийного фактора отбора, а
просеивание на носительство болезни Тея-Сакса (в Израиле) – у евреев-ашкенази, у которых
мутантный ген встречается в 10 раз чаще, чем в других популяциях.
Например, в программах массового просеивания на фенилуксусную кислоту и другие
аминоацидопатии используют три метода: микробиологический по Гатри (на его долю
приходится 90%), хроматографический и флюорометрический.
2.
Пренатальная диагностика
осуществляется с помощью разных методов
исследования в I и II триместрах. В ней нуждается 10–15% семей, обращающихся в медико-
генетическую консультацию. Показания к проведению пренатальной диагностики:
– пожилой возраст родителей,
– гетерозиготное носительство хромосомной аномалии,
– предыдущее рождение ребенка с болезнью Дауна, врожденными пороками
развития или умственной отсталостью,
– Х-сцепленная патология,
– наследственные дефекты метаболизма,
– тератогенные воздействия.