Упрощенная HTML-версия
Пренатальная диагностика представляет собой комплексное исследование, основанное
на использовании лабораторных и инструментальных методов:
1) ультразвуковое исследование (врожденные пороки развития),
2) фетоскопия используется для взятия образцов крови, кожи или других органов
плода (показания – токсоплазмоз, вирусная краснуха, гемофилия, талассемия, осложнения
связанные с самопроизвольным прерыванием беременности,
3) фетоамниография использовалась до появления УЗИ для диагностики
врожденных пороков развития костной системы, спинномозговых и пупочных грыж и
особенно атрезий желудочно-кишечного тракта. Использование контрастных веществ
вызывает осложнения как у беременной, так и у плода,
4) диагностический амниоцентез (в сроки 14–20 недель беременности) – это
акушерско-хирургическая процедура, позволяющая получить амниотическую жидкость для
последующих лабораторных исследований (в 1–2% случаев после амниоцентеза наблюдается
гибель плода). Амниотические клетки используют для культивирования и цитогенетических
исследований, для диагностики лизосомных болезней, альфа-фетопротеина, для диагностики
более 60 форм наследственных ферментопатий,
5) диагностическая биопсия хориона (хориоцентез). Оптимальный срок для
биопсии – 17-я неделя беременности, а результаты, связанные с культивированием
амниотических клеток, могут быть получены спустя 3–5 недель. Используют З основных
методики получения биоптата хориона: с помощью щипцов, методом эндоцервикальной
аспирации и с помощью браши (по типу лабораторного ершика для пробирок). Этот метод
используют для диагностики хромосомных и биохимических (молекулярных) нарушений.
3.
Медико-генетическое консультирование
включает:
– выявление наследственной формы патологии на основании осмотра больного,
составления родословной, цитологических, биохимических, кариологических и других
методов диагностики наследственных болезней,
– определение степени риска появления потомства с наследственными дефектами
развития у лиц из семей, отягощенных наследственной патологией, вступающих в брак и
желающих иметь детей. В обоснованных случаях рекомендуется воздержаться от заключения
брака,
– выявления нарушений в геноме, обменных процессов у плода с помощью
методов пренатальной диагностики с возможным дальнейшим прерыванием беременности,
если риск рождения больного ребенка достаточно высок. Однако, принятие окончательного
решения о прерывании или сохранении беременности остается за супругами,
– искусственное осеменение от генетически здорового донора применимо в тех
случаях, когда рождение здорового потомства невозможно из-за доминантного характера
наследования патологии.
4
. Контроль за мутагенной опасностью факторов окружающей
среды
осуществляют
генетики, экологи, врачи гигиенического профиля, учитывая естественный фон радиации и
его колебания, дрейф мутаций и т.п.
Принципы лечения наследственных заболеваний:
1. Симптоматическое лечение – хирургическое лечение расщелины верхней губы
и твердого неба, сросшихся пальцев, корригирующие линзы при близорукости и др.
2. Патогенетическая терапия – воздействие на те механизмы, которые формируют
наследственное заболевание:
– заместительная терапия – восполнение недостающего компонента (введение
инсулина при сахарном диабете, свертывающих факторов при гемофилии и т.д.) или
удаление части железы при гиперфункции;