Упрощенная HTML-версия
г) роли наследственности и среды в формировании фенотипического
полиморфизма по нормальным признакам,
д) значения генетических факторов в антропогенезе, в частности в
расообразовании.
Возможные ошибки этого метода могут быть связаны с недоучетом миграции
населения и с тем, что выбранные группы отличаются по большему число признаков, чем
сравниваются.
4.
Цитогенетический
метод основан на микроскопическом изучении хромосом.
Его начали широко использовать в генетике человека только с 20-х годов ХХ века для:
– диагностики хромосомных болезней,
– составления карт хромосом,
– изучения мутационного процесса,
– решения некоторых эволюционных проблем в генетике человека,
– изучения нормального хромосомного полиморфизма в человеческой
популяции.
Именно с этим методом связано открытие всех форм хромосомных болезней. С его
помощью изучается частота хромосомных и геномных мутаций в зародышевых клетках и
частота хромосомных аберраций в соматических клетках. Культуры соматических клеток
человека являются хорошими объектами для проверки мутагенности факторов среды
(физических, химических, биологических). Цитогенетическими методами изучаются
механизмы мутагенеза.
Основные сведения о морфологии хромосом человека получены при их изучении в
метафазе митоза и профазе-метафазе мейоза. Для прямого хромосомного анализа можно
использовать клетки костного мозга и гонад (семенников), полученные путем биопсии, что
ограничивает цитогенетические исследования без культивирования. Поэтому основные
цитогенетические работы выполнены на культурах клеток человека, особенно на лимфоцитах
периферической крови.
Культивирование лейкоцитов периферической крови в течение 2–3 суток в
присутствии фитогемагглютинина (ФГА) позволяет получить большое число метафаз. Кроме
лейкоцитов, можно культивировать клетки эпидермиса, амниотической жидкости.
«Сортировка» хромосом (во время метафазы) прямо под микроскопом или чаще всего на
микрофотографиях позволяет построить кариотип – т.е. упорядоченно расположить
хромосомы по их отличительным признакам. В основе идентификации хромосом лежит два
признака: общая длина хромосомы и расположение центромера; но он не позволяет
индивидуально идентифицировать все хромосомы. Поэтому используются более точные
методы: радиоавтографический, окраску хромосом флуорохромами, красителем Гимзы,
гибридизации нуклеиновых кислот на цитологических препаратах.
5.
Методы генетики соматических клеток.
Поскольку соматические клетки
содержат весь объем генетической информации, на них можно изучать генетические
закономерности целостного организма. Соматические клетки человека характеризуются 5
основными свойствами, позволяющими их использовать в генетических исследованиях:
– быстрое размножение их на питательных средах, что позволяет получать
необходимое их количество для анализа,
– они подвергаются клонированию – можно получать генетически идентичное
потомство,
– разные клетки могут сливаться, образуя гибридные клоны,
– легко подвергаются селекции на специальных питательных средах,
– хорошо и долго сохраняются при глубоком замораживании.