Упрощенная HTML-версия
Составление родословной начинается с пробанда (лицо, первое попавшее в поле
зрения исследователя). Чаще всего это больной или носитель изучаемого признака. Дети
одной родительской пары называются сибсами (братья-сестры). Семьей в узком смысле
называют родительскую пару и их детей. Обычно родословная собирается по одному или
нескольким признакам. Она может быть полной (составление по восходящему, нисходящему
и боковым направлениям) и ограниченной. Для наглядности готовят графическое
изображение родословной. Грубой ошибкой является искусственное укорочение звеньев
родословной в связи с трудностями обследованных родственников II и III степени.
Генеалогический
анализ
позволяет
установить
генетические
закономерности:
наследственный характер признака и тип наследования.
Недостатки и ошибки при использовании генеалогического метода могут быть
обусловлены неправильной диагностикой болезни (признака) и возможностью неправильного
определения отцовства за счет внебрачных связей (от 1–3 до 10%).
2.
Близнецовый
метод – исследование генетических закономерностей на
близнецах. Он был предложен Galton в 1875 г. При использовании этого метода производится
сопоставление монозиготных близнецов с дизиготными, партнеров монозиготных пар между
собой, данных анализа близнецовой выборки с общей популяцией.
Монозиготными близнецами (однояйцевые, идентичные) называются индивиды,
выросшие из одной зиготы, разделившейся на ранних стадиях дробления на 2 части; они
обладают поэтому идентичными генотипами. Дизиготные близнецы (двуяйцевые,
неидентичные) возникают за счет оплодотворения двух яйцеклеток, развивающихся в
течение одной беременности. Они имеют в среднем 50% идентичных генов, но отличаются от
обычных сибсов значительно большей общностью факторов среды.
Общая частота двойнями равна приблизительно 1%, из которых 1/4–1/3 приходится на
рождение монозиготных близнецов. Близнецовый метод применяется для:
– оценки соотносительной роли наследственности и среды в развитии признака;
– установления наследственного характера признака и определения
пенетрантности гена;
– оценки действия некоторых внешних факторов: лекарственных препаратов,
методов воспитания, обучения.
Этот метод включает 3 этапа:
1) сопоставление близнецовой выборки,
2) установление зиготности,
3) сопоставление пар и групп близнецов по рассматриваемым признакам.
Диагностика основывается на анализе наиболее изученных моногенных полиморфных
признаков (эритро- и лейкоцитарные антигены, группы белков сыворотки крови и т.д.).
Дизиготные близнецы в отличие от монозиготных отличаются по этим признакам. Если
какой-либо качественный признак встречается у обоих близнецов данной пары – это
конкордантная пара, а если только у одного из них – это дискордантная пара близнецов.
3.
Популяционно-статистический
метод
основан
на
использовании
наследственных признаков в больших группах населения из одной или нескольких
популяций, в одном или нескольких поколениях. Изучаются выборки из конкретных
популяций с применением статистической обработки полученного материала. Этот метод
используется для изучения:
а) частоты генов в популяции, включая частоту наследственных болезней,
б) мутационного процесса,
в) роли наследственности и среды в возникновении болезней, особенно болезней с
наследственным предрасположением,