Упрощенная HTML-версия
1) среди множества человеческих семей исследователь может найти такие,
которые соответствуют его схемам исследования;
2) успешно разрабатываемый метод гибридизации соматических клеток позволяет
уже в некоторых случаях проводить генетический анализ, используя культуру клеток
человека.
б) Ограниченное количество потомков (1–2–3 ребенка) в семье. Даже в
государствах с большим приростом населения количество детей в семье не более 3–4, а 10–15
детей – крайне редко. В любом случае размер семьи настолько мал, что не позволяет вести
анализ расщепления признаков в потомстве в пределах одной семьи. Однако, зная признак,
по которому анализируется потомство, можно подобрать не одну, а необходимое количество
семей.
в) Длительность смены поколений. Для смены одного поколения человека нужно
в среднем 30 лет, а это значит, что генетик не может наблюдать более 1–2 поколений. Этот
недостаток в известной мере устраняется большими популяциями человека, регистрацией
признаков в течение длительного времени (на протяжении нескольких поколений).
г) Достаточно большой по количеству набор хромосом (групп сцепления). Он
состоит из 23 пар, что затрудняет их генетическое и цитологическое картирование и снижает
тем самым возможность генетического анализа.
д) Модификация наследственной изменчивости под влиянием образа жизни,
социальных факторов.
е) Организационные недостатки (но они исправимы): плохая сохранность
документации, неудовлетворительная регистрация браков, рождаемости, смертности,
диагностики наследственных болезней и статистики.
Преимущества человека, как генетического объекта:
а) Хорошая изученность фенотипа человека – анатомическая, физиологическая,
иммунологическая, биохимическая, клиническая. Специалисты различного профиля
продолжают независимо от интересов генетиков изучать человека, что, несомненно, помогает
генетику легко распознавать многие формы наследственных отклонений.
б) Возможность использовать все методы, применяемые в медицине
(биохимические,
морфологические,
иммунологические,
электрофизиологические,
клинические и др.), т.е. любые методы, которые дают возможность регистрировать признак и
выражать его количественно.
Для решения сугубо генетических задач применительно к человеку в настоящее время
используют следующие методы:
1.
Генеалогический
(генеалогия – греч. genealogia; от genea рождение,
происхождение, поколение + logos слово, изложение – установление родственных связей
между индивидумами в пределах одного поколения или в ряду поколений, или родословная)
– метод родословных, т.е. прослеживание болезни (или признака) в семье или роду с
указанием типа родственных связей между членами родословной. В медицинской генетике
его часто называют клинико-генеалогическим, так как речь идет об изучении патологических
признаков в семье с помощью клинических приемов обследования. Он относится к наиболее
универсальным методам в генетике человека. Этот метод используется для установления
наследственного характера признака, определения типа наследования и пенетрантности гена,
при анализе сцепления генов и картирования хромосом, при изучении интенсивности
мутационного процесса, при расшифровке механизмов взаимодействия генов, при медико-
генетическом консультировании. Суть этого метода сводится к выяснению родственных
связей и к прослеживанию признака или болезни среди близких и дальних, прямых и
непрямых родственников. Он включает два этапа: составление родословных и
генеалогический анализ.