Упрощенная HTML-версия
– вероятность повреждения хромосом при действии химических веществ зависит
от стадии клеточного цикла (например, для алкилирующих мутагенов наиболее
чувствительной является стадия синтеза ДНК),
– отсутствие порога при действии алкилирующих мутагенов на хромосомы
человека, хотя для возникновения разрыва необходимо действие двух молекул мутагена или
двух повреждающих центров в одной молекуле,
– основу взаимодействия химического мутагена с хромосомой составляет
ферментативная реакция,
– механизм взаимодействия определенного мутагена единый для всех стадий
клеточного цикла и включает три этапа: проникновение в клетку, активация или инактивация
вещества в клетке до контакта с хромосомой и взаимодействие активированных молекул с
хромосомой,
– независимость действия химических мутагенов при комбинированном
воздействии (отсутствие синергизма и антагонизма),
– реакция хромосомного аппарата клетки на мутаген определяется многими
факторами, вклад каждого из которых сравнительно мал.
Как химический, так и радиационный мутагенез опасны при вовлечении в него
больших популяций.
Антимутагены
– это факторы, действующие в антагонизме с мутагенами. Они
найдены во многих овощах: белой капусте, зеленом перце, яблоках, баклажанах, имбире,
листьях мяты, ананасах. Меньшей антимутагенной активностью обладают редис, виноград,
цветная капуста, грибы.
Биологические мутагены
менее изучены, чем физические и химические, хотя факты
мутагенности вирусов известны давно. Способностью вызывать разрывы хромосом обладают
вирусы оспы, кори, ветряной оспы, эпидемического паротита и др. Некоторые вирусы
вызывают мутации за счет подавления активности системы репарации.
В связи с мутагенной активностью вирусов проблема вакцинации стала
рассматриваться шире, чем раньше. Мутагенной активностью могут обладать различные
токсины биологической природы, а также различные метаболиты (например, перекиси,
свободные радикалы и др.), которые называют аутомутагенами. Значительно
модифицировать частоту возникновения мутаций у человека могут паразитирующие
организмы.
3. Основные хромосомные болезни человека
Хромосомные болезни
– это большая группа клинически различных патологических
состояний, этиологическим фактором которых являются хромосомные или геномные
мутации. История хромосомных болезней начиналась с клинических исследований задолго
до открытия конкретных нарушений. Три хромосомные болезни были описаны
клиницистами как синдромы до раскрытия их хромосомной этиологии и названы по фамилии
описавших их авторов: синдромы Дауна, Клайнфельтера и Шерешевского-Тернера. В 1959 г.
был описан кариотип при болезни Дауна. В течение последних лет были открыты новые
синдромы, детализированы особенности фенотипа при каждом из них, определены частоты
хромосомных болезней в разных группах. Цитогенетика хромосомных болезней получила
еще большее развитие в 80-х годах прошлого века, когда были открыты новые методы
идентификации хромосом человека.
Классификация хромосомных болезней основана на типах мутаций (полиплоидии,
анэуплоидии, транслокации, делеции, инверсии, дупликации) и вовлеченных хромосомах.