Упрощенная HTML-версия
6. Болезни почек – наследственный нефрит, цистинурия, цистиноз, поликистоз
почек, туберозный склероз и др.
Естественно, что эта классификация условна. Например, нейрофиброматоз
(доминантная мутация) встречается в нейрохирургических клиниках (опухоль мозга у
больных) и в дерматологических (у больных первоначально появляются желтоватые
обширные пятна и узелки на коже). Больные эпилепсией являются пациентами и
невропатологов, и психиатров.
С
генетической
точки зрения наследственные болезни классифицируются как и
мутации, поскольку они являются этиологическим фактором болезней.
В зависимости от уровня организации (объема повреждения) наследственных структур
различают генные, хромосомные и геномные мутации, а в этой связи наследственные
болезни делятся на 2 большие группы:
1. Генные
– заболевания, вызываемые генными мутациями, которые передаются
из поколения в поколение.
2. Хромосомные – заболевания, вызываемые хромосомными и геномными
мутациями.
В зависимости от
генетического подхода
наследственные болезни делятся на много
групп:
1. По количеству вовлеченных локусов наследственные болезни могут быть:
а) моногенными (мутирован один ген) – фенилкетонурия, муковисцидоз,
гемофилия и др.;
б) полигенные – это болезни с наследственным предрасположением
(гипертоническая болезнь, атеросклероз, сахарный диабет и др.). Полигенные заболевания
выделяются в отдельную группу из-за сложного характера наследования болезни и влияния
среды на реализацию предрасположения.
2. Генные мутации могут возникать в структурных и регуляторных генах.
Основная масса наследственных заболеваний обусловлена, очевидно, мутациями в
структурных генах. Хорошо изученных примеров наследственных болезней, обусловленных
мутациями в регуляторных генах, пока нет – даже при гемоглобинопатиях, болезнях обмена
веществ, дефиците IgA речь идет только о предположении мутации регуляторного гена и
поисках строгих доказательств.
3. По
характеру наследования
моногенные болезни делятся на:
а) аутосомно-доминантные, в основе которых лежит нарушение синтеза
структурных белков или белков, выполняющих специфические функции. Действие
мутантного гена проявляется почти в 100%. Вероятность развития болезни в потомстве
составляет 50%. Один из родителей больного ребенка (мальчика или девочки) обязательно
болен. По этому типу наследуются синдактилия, полидактилия, синдром Марфана,
талассемия, геморрагическая телеангиэктазия, нейрофиброматоз, эллиптоцитоз и др.;
б) аутосомно-рецессивные. При этом типе наследования мутантный ген
проявляется только в гомозиготном состоянии. Больные мальчики и девочки рождаются с
одинаковой частотой. Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Родители
могут быть фенотипически здоровыми, но являются гетерозиготными носителями
мутантного гена. По этому типу наследуются фенилкетонурия, алкаптонурия, альбинизм и
другие энзимопатии, дефект твердого неба и верхней губы («волчья пасть» и «заячья губа»),
миоклоническая эпилепсия и др.;
в) рецессивное наследование, сцепленное с Х-хромосомой. Действие мутантного
гена проявляется только при ХY-наборе половых хромосом, т.е. у мальчиков. Вероятность
рождения больного мальчика у матери-носительницы мутантного гена – 50%. Девочки
практически здоровы, но половина из них является носительницами мутантного гена