Упрощенная HTML-версия
наследственного предрасположения. К этой группе можно отнести атеросклероз,
гипертоническую болезнь, туберкулез, экзему, язвенную болезнь. Они возникают под
действием внешних факторов (иногда даже не одного, а сочетания многих факторов – это
мультифакториальные заболевания), но гораздо чаще у лиц с наследственным
предрасположением. Подобно болезням 2-й группы, они относятся к болезням с
наследственным предрасположением, и между ними нет резкой границы.
4. В происхождении болезней этой группы наследственность не играет никакой
роли. Этиологическими факторами являются только внешние (средовые) факторы. Сюда
относится большинство травм, инфекционных заболеваний, ожоги и т.д. Генетические
факторы могут влиять только на течение патологических процессов (выздоровление,
восстановительные процессы, компенсация нарушенных функций).
Такая ранжировка болезней на группы в некоторой степени условна, но она помогает
оценить соотносительное значение наследственности и среды в развитии болезней человека.
Болезни 2-й и 3-й группы могут быть объединены в одну – это болезни с наследственным
предрасположением.
Наследственные болезни составляют значительную часть в структуре общей
патологии человека. Их известно уже более 2000 и этот список постоянно пополняется
новыми формами. Они оказывают значительное влияние на заболеваемость и смертность.
40% детской смертности частично или полностью обусловлено наследственной патологией,
не менее 40% спонтанных абортов связано с хромосомными нарушениями.
10,5% населения страдает наследственными заболеваниями или болезнями с
наследственным предрасположением. 5% новорожденных имеют те или иные
наследственные дефекты. Более того, в детских стационарах около 30% коек занято
пациентами с наследственными болезнями. Кроме того, генетические факторы играют
существенную роль в мертворождаемости, бесплодии, спонтанных абортах.
Большинство наследственных болезней имеет тяжелое хроническое течение. На
обслуживание больных, страдающих наследственными заболеваниями, государство
расходует огромные средства, а если учесть еще и большой моральный ущерб, причиняемый
больными с наследственной патологией семье и обществу, то становится очевидной
необходимость организованной борьбы с распространением наследственных болезней, и, в
первую очередь, работы по их профилактике.
Большинство генных мутаций, а тем более хромосомных и геномных, вызывают
генерализованное повреждение тканей или захватывают несколько органов. Вот почему
многие наследственные болезни проявляются в виде синдромов и встречаются в практике
врача любой специальности: педиатра, акушера-гинеколога, невропатолога, стоматолога,
хирурга, гематолога, эндокринолога и др.
Наследственные болезни классифицируются с клинической и генетической точек
зрения. В основу
клинической классификации
положен системный и органный принцип, так
как по этиологии все наследственные болезни едины (в их основе лежит мутация):
1. Болезни обмена – фенилкетонурия, галактоземия, подагра, гликогенозы,
гомоцистинурия, порфирии и т.д.
2. Болезни соединительной ткани – синдром Марфана, хондро-дистрофии,
ахондроплазии и др.
3. Болезни крови – гемоглобинопатии, мембранопатии, энзимопатии и др.
4. Психические заболевания – шизофрения, маниакально-депрессивный психоз и
др.
5. Болезни желудочно-кишечного тракта – целиакия, пептическая язва,
наследственные гипербилирубинемии и др.