Упрощенная HTML-версия
наследственно обусловленные морфологические и функциональные нарушения в онтогенезе
человека, закономерности их наследования, фенотипической реализации и распространения,
а также разрабатывающей методы диагностики, профилактики и лечения этих нарушений.
Термин «наследственные болезни» иногда отождествляют с термином «врожденные
болезни». Под
врожденными болезнями
понимают такие состояния, которые существуют уже
при рождении ребенка. Врожденные болезни могут быть обусловлены наследственными и
ненаследственными факторами. К ним относятся врожденные пороки развития
ненаследственной природы, которые являются фенокопиями наследственных пороков
развития. В то же время не все наследственные болезни являются врожденными – очень
многие заболевания проявляются в значительно более позднем возрасте.
Фенокопия
– ненаследственное изменение каких-либо признаков организма под
влиянием окружающей среды, копирующее фенотипическое проявление мутаций,
отсутствующих в генотипе данной особи. Например:
1. Врожденные инфекции (токсоплазмоз, краснуха, сифилис и др.) могут
индуцировать фенокопии патологических мутаций у нескольких сибсов (сибсы – это дети
одной родительской пары: братья и сестры) и вызывать тем самым подозрение на
наследственное заболевание.
2. Фенокопии, вызываемые внешними факторами химической и физической
природы, могут с определенной частотой встречаться не только у пробанда, но и его сибсов,
если факторы продолжают действовать и после рождения больного ребенка.
Термин «семейные болезни» не является синонимом «наследственных». Семейные
болезни могут быть наследственными и ненаследственными. Этот термин свидетельствует
лишь о том, что заболевания встречаются среди членов одной семьи. Семейное заболевание
может быть обусловлено одинаковым вредным фактором, который действует в семье: плохая
освещенность, сырая квартира, профессиональная вредность и т.д.
Наследственные болезни
– это болезни, этиологическим фактором которых являются
мутации
(генные, хромосомные или геномные). С одной стороны, большинство мутаций
увеличивает полиморфизм человеческих популяций (групп крови, цвет волос, форма носа и
т.д.), а с другой – мутации затрагивают жизненно важные функции, и тогда развивается
болезнь.
Несмотря на то, что нет резких переходов от болезней, обусловленных внешними
факторами, к наследственным болезням, с генетической точки зрения все болезни в
зависимости от относительной значимости наследственных и средовых факторов в их
развитии академик РАМН Н.П. Бочков делит на 4 группы:
1. Наследственные болезни. Проявление патогенного действия мутации как
этиологического фактора практически не зависит от внешней среды. Она может менять лишь
выраженность симптомов болезни. Определяющую роль здесь играет наследственность. К
заболеваниям этой группы относятся все хромосомные и генные наследственные болезни с
полным проявлением: болезнь Дауна, гемофилия, фенилкетонурия, ахондроплазия и др.
Болезнь может проявляться в любом возрасте и совсем не обязательно в детском (например,
хорея Гентингтона развивается после 40 лет).
2. Болезни с наследственным предрасположением. Для этих болезней
наследственность является этиологическим фактором, но для пенетрантности мутированных
генов необходимо соответствующее состояние организма, обусловленное вредным влиянием
среды (подагра, некоторые формы сахарного диабета – их проявление зависит от
неумеренного питания). Такие заболевания обычно проявляются с возрастом при действии
внешних факторов: переутомление, переедание, охлаждение и т.д.
3. В этой группе заболеваний этиологическими факторами являются влияния
среды, однако частота возникновения и тяжесть течения болезней существенно зависит от