Упрощенная HTML-версия
(кондукторами). Родители здоровы. Больной отец не передает болезнь сыновьям (от деда к
внуку через мать-кондуктора). По этому типу наследуются гемофилия, миопатия, мышечная
дистрофия Дюшена, подагра и др.;
г) доминантное наследование, сцепленное с Х-хромосомой. Действие
доминантного мутантного гена проявляется в любом наборе половых хромосом: ХХ, ХY, ХО
и т.д. Проявление заболевания не зависит от пола, но более тяжело протекает у мальчиков.
Среди детей больного мужчины в случае такого типа наследования все сыновья здоровы, а
все дочери больны. Больные женщины передают измененный ген половине сыновей и
дочерей. Данный тип наследования прослеживается при фосфат-диабете – наследственном
заболевании, при котором нарушена реабсорбция фосфора в почечных канальцах; отмечается
остеопороз, остеомаляция, деформация костей, гипофосфатемия.
д) неполного доминирования (полудоминантный тип наследования). Заболевание
проявляется в гомозиготном состоянии, а в гетерозиготном – в специфических условиях
(например, серповидно-клеточная анемия отчетливо проявится гемолитическим кризом при
снижении парциального давления кислорода во вдыхаемом воздухе, пневмонии и т.д.).
Образование серповидных эритроцитов также усиливается при повышении осмолярности
плазмы, увеличении содержания 2,3-дифосфоглицерата в эритроцитах, снижении рН крови,
замедлении кровотока, при дегидратации организма.
Нет, очевидно, смысла подразделять генные болезни в зависимости от характера
генной мутации (делеции, дупликации, замещения), хотя все эти типы установлены для
человека на основе тонкого анализа мутаций, так как фенотипическое проявление мутации
обусловлено не механизмом ее возникновения, а видом аномального пептида – белка,
фермента.
Хромосомные болезни подразделяют в зависимости от типа мутаций на:
1. Синдромы,
обусловленные
числовыми
аномалиями
(полиплоидия,
анэуплоидия).
2. Синдромы, обусловленные структурными перестройками (делеции, инверсии,
транслокации, дупликации).
Такое подразделение хромосомных болезней помогает врачу в оценке прогноза для
больного и в медико-генетическом консультировании. Большинство хромосомных болезней,
обусловленных анэуплоидиями, вообще не передается, а структурные перестройки
(инверсии, транслокации) передаются с дополнительными перекомбинациями, которых не
было у родителей.
Если мутация возникла в зародышевых клетках, то речь идет о так называемых
полных
формах, а если нерасхождение хромосом и структурные аберрации возникли на ранних
стадиях дробления зиготы, то развиваются
мозаичные
формы.
Существует еще одна группа болезней, связанных с наследственностью – это болезни,
возникающие при несовместимости матери и плода по антигенам и развивающиеся на основе
иммунологической реакции у матерей. Наиболее типичным и хорошо изученным
заболеванием этой группы является гемолитическая болезнь новорожденных. Она возникает
в том случае, когда резус-положительный плод развивается в организме резус-отрицательной
матери.
2. Этиология наследственных заболеваний
Причина наследственных болезней – мутации.
Мутация
– процесс изменения
наследственных структур. Мутантный организм правильнее называть «мутантом». Мутации в
зародышевых клетках ведут к развитию мутантного организма. Они характерны для всех
клеток и передаются из поколения в поколение.