Упрощенная HTML-версия
Характеризуются снижением или отсутствием либо альфа-гранул,
либо плотных гранул тромбоцитов. Дефицит альфа-гранул носит
название — «синдром серых тромбоцитов». Это связано с тем, что при
данной форме микроскопическое исследование мазка периферической
крови обнаруживает отсутствие альфа-гранул, что придает тромбоцитам
серый цвет. Дефицит плотных гранул может наблюдаться как сам по
себе, так и в сочетании с другими признаками патологии.
К наследственным тромбоцитопатиям с дефицитом плотных
гранул относятся: ТАР-синдром, синдром Германского-Пудлака,
синдром Чедиака-Хигаси, синдром Вискотта-Олдрича.
ТАР-синдром
(тромбоцитопатия с отсутствием лучевой кости)
характеризуется
врожденным
отсутствием
лучевой
кости,
тромбоцитопенией и тромбоцитопатией с дефицитом плотных гранул.
Синдром Германского-Пудлака
- сочетание альбинизма
(волосяного и глазного) с тромбоцитопатией с дефицитом плотных-
гранул. Для синдрома Германского-Пудлака характерно наличие в
костном мозге большого количества макрофагов, содержащих
цирроидоподобный (напоминающий капли воска) пигмент.
Синдром Чедиака-Хигаси
— также ассоциированная с
альбинизмом тромбоцитопатия. Помимо аномалии тромбоцитов с
отсутствием плотных гранул для этой патологии характерны
выраженные изменения как клеточного (незавершенный фагоцитоз), так
и гуморального иммунитета.
Синдром Вискотта-Олдрича
— Х-связанная патология. Этой
формой тромбоцитопатии болеют лица мужского пола. Характерно:
тромбоцитопения, мелкий размер тромбоцитов (1,0-1,5 мкр); отсутствие
плотных
гранул
тромбоцитов;
иммунодефицит
(отсутствие
определенных классов иммуноглобулинов, дефицит Т- или В-
лимфоцитов); экзема. У пациентов обычно наблюдаются острая или
хроническая инфекции, нередко — сепсис.